科室介紹
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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳分子診斷科，是目前國內(nèi)醫(yī)院中開展遺傳性疾病基因診斷項(xiàng)目齊全、技術(shù)力量雄厚、遺傳咨詢體系完善的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室之一。實(shí)驗(yàn)室主要成員都曾經(jīng)在美國哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳系接受過為期三月至兩年的遺傳學(xué)系統(tǒng)培訓(xùn)，所有實(shí)驗(yàn)室SOP、報告方式和倫理法規(guī)等均參照美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會推薦的指南，按照哈佛醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院的模式建立。實(shí)驗(yàn)室配備高通量基因組測序儀、基因組芯片分析等遺傳學(xué)檢測平臺，并采用國外先進(jìn)的生物信息學(xué)分析流程，能夠?qū)位蜻z傳病、先天性心臟病、多發(fā)畸形、智力障礙、發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥等4000多種疾病進(jìn)行基因診斷。截止2020年12月，已為20000多例兒童罕見病患兒進(jìn)行了基因診斷，初步掌握了100多種罕見病的中國人群基因突變譜。在國內(nèi)兒童醫(yī)院中率先開設(shè)“醫(yī)學(xué)遺傳聯(lián)合門診”和“遺傳咨詢門診”，目前已為3000多個家庭提供了遺傳咨詢和產(chǎn)前指導(dǎo)。實(shí)驗(yàn)室自成立以來共計(jì)發(fā)表研究論文200余篇（包括SCI文章100多篇，總影響因子>300），代表性論文發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》、《GeneticsinMedicine》等國際醫(yī)學(xué)期刊。8人次入選上海市“青年優(yōu)秀學(xué)術(shù)帶頭人”、“曙光人才”、“浦江人才”等，培養(yǎng)研究生獲得上海市優(yōu)秀博士畢業(yè)生等。
科室醫(yī)生
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本院未找到可服務(wù)醫(yī)生，推薦非本院醫(yī)生
齊聰
主任醫(yī)師婦科
三甲
上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院東院
￥358
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教授
博導(dǎo)
博士
擅長：不孕不育、卵巢腫瘤、子宮肌瘤、痛經(jīng)、閉經(jīng)等各種婦科常見病癥的診治，以及更年期健康管理。
孫卓君
主任醫(yī)師婦科
三甲
上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院東院
￥209
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教授
博士
擅長：子宮肌瘤、卵巢囊腫、盆腔炎、子宮內(nèi)膜異位癥、多囊卵巢綜合征、不孕癥（不孕不育）、月經(jīng)失調(diào)、痛經(jīng)、內(nèi)分泌失調(diào)、卵巢早衰、更年期綜合征、經(jīng)前期緊張綜合征等婦科疑難疾病，以及婦科腫瘤術(shù)后和產(chǎn)后的調(diào)理。
房素萍
主任醫(yī)師婦產(chǎn)科
三甲
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
￥300
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復(fù)旦榜A++++
擅長：習(xí)慣性流產(chǎn)及反復(fù)胚胎種植失敗的治療，婦科腔鏡治療女性盆腔及子宮因素引起的不孕不育，如宮腹腔鏡聯(lián)合導(dǎo)絲介入治療輸卵管周圍粘連、輸卵管梗阻及積水、輸卵管結(jié)扎后吻合；保護(hù)生育功能的子宮肌瘤肌腺瘤剔除、卵巢囊腫剝除術(shù)、子宮內(nèi)膜異位癥、各類異位妊娠保守性手術(shù)；各種子宮畸形的矯治，如先天性無陰道、子宮縱膈、單角子宮、雙角子宮、T型宮腔等；宮腔粘連、內(nèi)膜息肉等；盆底功能障礙，如子宮脫垂、陰道前后壁膨出松馳等微創(chuàng)整復(fù)術(shù)；婦科內(nèi)分泌疾病的診治，如多囊卵巢綜合征、絕經(jīng)綜合征等。影響生育的子宮下段剖宮產(chǎn)疤痕憩室的各類矯治術(shù)，注重研究婦科微創(chuàng)技術(shù)在RIF（反復(fù)胚胎種植失?。┘癛SA（習(xí)慣性流產(chǎn)）方面的應(yīng)用，改善了許多這方面的患者的妊娠結(jié)局。
程珂蘭
副主任醫(yī)師中醫(yī)科
三甲
上海市東方醫(yī)院
￥10
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擅長：消化系統(tǒng)，心腦血管疾病，腎功能不全，支氣管炎，肺結(jié)節(jié)，甲狀腺結(jié)節(jié)，乳腺結(jié)節(jié)，不孕癥，附件炎，子宮肌瘤，更年期綜合征，男性不育，性功能減退，心悸，失眠、亞健康疲勞綜合征、心律失常、心絞痛、早博、病毒性心肌炎、高血壓、失眠、便秘、慢性胃炎、反流性食管炎、胃竇炎、萎縮性胃炎、胃十二脂腸潰瘍、功能性消化不良、呼吸系統(tǒng)疾病，腫瘤病變的防治、術(shù)后調(diào)理、膏方進(jìn)補(bǔ)均有相當(dāng)?shù)呐R床經(jīng)驗(yàn)。
張偉利
主治醫(yī)師婦產(chǎn)科
上海瑞椿醫(yī)院
￥1
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擅長：會陰損傷、陰道壁膨出、女性性功能障礙、陰道前壁膨出、陰道前后壁膨出、陰唇肥大、壓力性尿失禁、大小陰唇整形、處女膜修補(bǔ)、保留黏膜的陰道緊縮術(shù)、私密整形、盆底功能障礙、陰蒂整形、私處脫毛、微創(chuàng)陰道緊縮術(shù)、激光陰道緊縮術(shù)、3D生物束帶緊縮術(shù)、陰唇不良形態(tài)矯正、陰道緊縮、漏尿、子宮脫垂、陰道干澀性冷淡、陰道黏膜修復(fù)、陰唇整形、會陰撕裂修復(fù)等。
專家科普
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父母染色體正常胎兒會異常嗎，哪些提示異常
2024-01-19
父母染色體正常，胎兒也可能出現(xiàn)染色體異常。胎兒染色體雖然遺傳自父母，但會出現(xiàn)新發(fā)突變，所以如果孕期出現(xiàn)以下情況，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷胎兒染色體檢查：
1、唐氏篩查異常：唐氏篩查高風(fēng)險；
2、年齡較大：孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡達(dá)到或者是超過了35周歲；
3、NT異常：NT大于等于2.5mm；
4、鼻骨發(fā)育異常：彩超提示胎兒鼻骨發(fā)育不良或者是鼻骨缺失；
5、其它發(fā)育異常：彩超提示其它發(fā)育異常，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖、臍膨出等；
6、可疑異常：彩超提示可疑異常，如胎兒側(cè)腦室增寬、腸管強(qiáng)回聲、胸腹腔積液、頸后淋巴瘤等。
4.64萬
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無創(chuàng)準(zhǔn)確率有多高
2023-12-25
無創(chuàng)的準(zhǔn)確率主要通過幾個指標(biāo)來衡量，即檢測的檢出率、假陽性率、假陰性率、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值等客觀指標(biāo)來衡量。根據(jù)國內(nèi)已經(jīng)發(fā)布的關(guān)于NIPT(無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測)的數(shù)據(jù)結(jié)果顯示，無創(chuàng)對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等3大類染色體異常的檢出率在99%以上，陽性預(yù)測值分別是91%、57%和28%。
無創(chuàng)檢測出的21-三體綜合征高風(fēng)險的胎兒，通過進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，最終有91%左右的胎兒是真正有問題的21-三體綜合征的胎兒，有9%左右的胎兒屬于正常。
同理，18-三體綜合征和13-三體綜合征也是如此，也意味著無創(chuàng)存在一定的假陽性率，尤其是對于18-三體綜合征和13-三體綜合征而言，提示胎兒無創(chuàng)檢測出高風(fēng)險的人群，要經(jīng)過產(chǎn)前診斷確診后才能做出終止妊娠的選擇。
無創(chuàng)對三大染色體的陰性預(yù)測值都是在99.99%以上，所以無創(chuàng)檢測結(jié)果提示低風(fēng)險的胎兒，99.99%以上都是正常的胎兒，不用過于擔(dān)心。總之，無創(chuàng)檢測的準(zhǔn)確性比較高，幾乎可以把所有染色體異常的胎兒檢測出來，但是存在一定的假陽性率。
3.57萬
77
唐氏篩查風(fēng)險高的處理
2023-12-01
如果是孕中期的血清學(xué)篩查發(fā)現(xiàn)唐氏高風(fēng)險，則不要害怕，也不要慌張。應(yīng)該要進(jìn)一步去做羊水穿刺，確認(rèn)孩子到底是不是真正的染色體有問題。
血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險的孩子有80%-90%的可能性都正常，也就是高風(fēng)險可能是假陽性。
但是如果做的是無創(chuàng)DNA篩查唐氏高風(fēng)險，則要引起重視。因?yàn)闊o創(chuàng)對唐氏篩查的準(zhǔn)確度非常高，準(zhǔn)確度在95%以上。如果無創(chuàng)出現(xiàn)了高風(fēng)險，要第一時間趕到醫(yī)院去就診。
如果部分醫(yī)院可以做加急的羊水穿刺，則要盡快去做。因?yàn)檫@個時候孩子有90%，甚至95%及更高的可能性真的是唐氏兒，因此需要用最終的羊水穿刺作為金標(biāo)準(zhǔn)來確認(rèn)。如果證明是唐氏兒，則可能還需要做下一步的處理。
3.77萬
77
*本網(wǎng)醫(yī)院信息源自互聯(lián)網(wǎng)，僅作參考，就醫(yī)請以當(dāng)?shù)蒯t(yī)院實(shí)際情況為準(zhǔn)。平臺更新信息存在時效限制，信息可能出現(xiàn)更新不及時。
上海遺傳咨詢科醫(yī)院排行榜
1
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院
三甲婦產(chǎn)復(fù)旦排名｜全國集愛遺傳與不育診療中心第2名
開通服務(wù)醫(yī)生7名
2
上海市第一婦嬰保健院
三甲婦幼保健復(fù)旦排名｜全國胎兒醫(yī)學(xué)科&產(chǎn)前診斷中心第10名
開通服務(wù)醫(yī)生2名
3
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
三甲綜合復(fù)旦排名｜全國生殖中心第9名
開通服務(wù)醫(yī)生30名
4
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
三甲綜合復(fù)旦排名｜全國綜合第4名
開通服務(wù)醫(yī)生31名
5
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院
三甲綜合復(fù)旦排名｜全國綜合第5名
開通服務(wù)醫(yī)生19名
6
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
三甲綜合復(fù)旦排名｜全國綜合第8名
開通服務(wù)醫(yī)生27名
7
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院
三甲綜合復(fù)旦排名｜全國綜合第23名
開通服務(wù)醫(yī)生55名
8
上海市第六人民醫(yī)院
三甲綜合復(fù)旦排名｜全國綜合第32名
開通服務(wù)醫(yī)生32名
9
上海長海醫(yī)院
三甲綜合復(fù)旦排名｜全國綜合第39名
開通服務(wù)醫(yī)生18名
10
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
三甲綜合復(fù)旦排名｜全國綜合第56名
開通服務(wù)醫(yī)生40名