上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)科&產(chǎn)前診斷中心（產(chǎn)前診斷中心及胎兒醫(yī)學(xué)科）是一個(gè)擁有深厚底蘊(yùn)、掌握先進(jìn)技術(shù)、引領(lǐng)學(xué)科發(fā)展方向的研究型創(chuàng)新型團(tuán)隊(duì)。科室經(jīng)過(guò)時(shí)間的沉淀、學(xué)科的發(fā)展和人才梯隊(duì)的建設(shè)，已經(jīng)成為了國(guó)內(nèi)一流，國(guó)際接軌的胎兒醫(yī)學(xué)中心，擁有成熟的臨床診療技術(shù)和雄厚的科學(xué)研究實(shí)力。目前科室擁有全職的胎兒醫(yī)學(xué)亞?？婆R床醫(yī)師14名、胎兒醫(yī)學(xué)亞?？瞥曖t(yī)師4名、?？谱o(hù)師4名、實(shí)驗(yàn)技師15名、科研及管理人員2名，其中正高級(jí)職稱3名，副高級(jí)職稱4名，博士10名，碩士14名，博士研究生導(dǎo)師2名，碩士研究生導(dǎo)師1名。產(chǎn)前診斷中心上海市第一婦嬰保健院產(chǎn)前診斷中心成立于1998年，是全國(guó)首批、上海首家由政府批準(zhǔn)掛牌的市級(jí)產(chǎn)前診斷中心?？剖业那吧硎?978年在復(fù)旦大學(xué)著名遺傳學(xué)家薛京倫教授指導(dǎo)下建立的細(xì)胞遺傳室，也是國(guó)內(nèi)最早開(kāi)展細(xì)胞遺傳分析的實(shí)驗(yàn)室之一。產(chǎn)前診斷中心成立后，在上海率先開(kāi)展了孕中期胎兒大結(jié)構(gòu)異常系統(tǒng)超聲篩查、中孕期唐氏綜合征篩查、早孕期NT篩查、TORCH篩查及各種產(chǎn)前診斷技術(shù)，并通過(guò)上海市婦女保健所的工作網(wǎng)絡(luò)對(duì)全市產(chǎn)前診斷工作進(jìn)行培訓(xùn)、質(zhì)控及指導(dǎo)，負(fù)責(zé)對(duì)全市產(chǎn)前診斷疑難病例提出會(huì)診意見(jiàn)。2000年，在當(dāng)時(shí)上海市衛(wèi)生局婦幼處，歷任醫(yī)院院長(zhǎng)、產(chǎn)前診斷中心主任陳如鈞、邵敬於、王德芬、段濤院長(zhǎng)的大力支持下，中心邀請(qǐng)了上海臨床遺傳學(xué)界的知名教授王世雄、邱蔚勤、任兆瑞教授，針對(duì)產(chǎn)前胎兒遺傳疾病，創(chuàng)新性開(kāi)設(shè)產(chǎn)科-超聲-遺傳?？漆t(yī)生多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診門診并進(jìn)行制度化管理；2004年，孫路明教授、凌梅立教授針對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的產(chǎn)前咨詢問(wèn)題，又開(kāi)創(chuàng)性地聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院建立了產(chǎn)科-超聲-兒外科多學(xué)科會(huì)診門診，建立了胎兒出生缺陷管理多學(xué)科會(huì)診制度，奠定了當(dāng)今胎兒疾病多學(xué)科會(huì)診（MDT）的基本雛形。2014年產(chǎn)前診斷中心成為首批國(guó)家高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，規(guī)范開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA的產(chǎn)前篩查工作。迄今為止，本中心已完成近14萬(wàn)例的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前大樣本檢測(cè)。2015年中心整合了上海的優(yōu)勢(shì)資源，建立罕見(jiàn)病研究和產(chǎn)前診斷技術(shù)平臺(tái)，基于第二代測(cè)序技術(shù)，開(kāi)展孕前攜帶者篩查及各種遺傳疾病的產(chǎn)前診斷技術(shù)。2020年在《促進(jìn)市級(jí)醫(yī)院臨床技能與臨床創(chuàng)新三年行動(dòng)計(jì)劃》中，中心作為負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷的協(xié)作單位獲得了“兒童罕見(jiàn)病隊(duì)列數(shù)據(jù)庫(kù)及共享平臺(tái)建設(shè)與應(yīng)用”項(xiàng)目資助。在段濤教授，孫路明教授的帶領(lǐng)下，目前一婦嬰產(chǎn)前診斷中心已成為國(guó)內(nèi)少有的能獨(dú)立對(duì)產(chǎn)前基因芯片技術(shù)、全外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行獨(dú)立分析解讀的中心之一。自項(xiàng)目落地之日起，共完成超聲提示結(jié)構(gòu)和發(fā)育異常胎兒的基因芯片檢測(cè)樣本共29665例，單基因遺傳病產(chǎn)前家系診斷共4230例，覆蓋超280種單基因遺傳病病種。2014年起實(shí)驗(yàn)室常規(guī)開(kāi)展項(xiàng)目，包括傳統(tǒng)核型、唐氏血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)篩查、染色體結(jié)構(gòu)變異（芯片技術(shù)）均參加了國(guó)家衛(wèi)健委臨檢中心組織的實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量評(píng)價(jià)，并連續(xù)八年以滿分及滿意成績(jī)通過(guò)考評(píng)。2021年通過(guò)全國(guó)臨床和科研實(shí)驗(yàn)室全外顯子測(cè)序室間質(zhì)量評(píng)價(jià)考核。多年耕耘，中心培養(yǎng)了一支訓(xùn)練有素的孕前產(chǎn)前遺傳咨詢隊(duì)伍，設(shè)置出生缺陷防控門診、孕前產(chǎn)前遺傳咨詢門診、復(fù)雜遺傳疾病咨詢MDT門診，全流程打造出生缺陷防控體系，服務(wù)于民。獲得中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)“遺傳咨詢師培訓(xùn)授權(quán)機(jī)構(gòu)”，負(fù)責(zé)產(chǎn)前遺傳咨詢?nèi)藛T的培訓(xùn)。胎兒醫(yī)學(xué)科上海市第一婦嬰保健院是國(guó)內(nèi)第一家提出并實(shí)踐胎兒醫(yī)學(xué)亞?？茖W(xué)科建設(shè)體系，率先規(guī)范開(kāi)展胎兒醫(yī)學(xué)診療服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。2009年11月遵循“胎兒也是病人”這一新理念，在產(chǎn)前診斷中心的基礎(chǔ)上，由在國(guó)外受過(guò)3年正規(guī)母胎醫(yī)學(xué)?？婆R床受訓(xùn)的孫路明教授牽頭，成立了國(guó)內(nèi)第一個(gè)專門為胎兒看病的“胎兒醫(yī)學(xué)門診”。2010年2月，在衛(wèi)生部產(chǎn)科臨床重點(diǎn)?？圃u(píng)審標(biāo)準(zhǔn)中，段濤教授第一次明確提出將產(chǎn)科分為3個(gè)亞?？?；2010年5月孫路明教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)正式成立國(guó)內(nèi)第一個(gè)胎兒醫(yī)學(xué)科，傳播胎兒醫(yī)學(xué)新理念，強(qiáng)調(diào)“看病人，而不僅僅是看病”（Seepatients，notjustdisease），并成立產(chǎn)前診斷倫理委員會(huì)，開(kāi)設(shè)胎兒醫(yī)學(xué)心理門診，真正把胎兒當(dāng)做人來(lái)看待。胎兒醫(yī)學(xué)科的疾病診治緊緊圍繞胎兒醫(yī)學(xué)的各種專病，系統(tǒng)運(yùn)用各種先進(jìn)的影像技術(shù)、分子遺傳技術(shù)、宮內(nèi)干預(yù)治療等新技術(shù)，系統(tǒng)創(chuàng)新性地搭建宮內(nèi)精準(zhǔn)診斷和治療新技術(shù)平臺(tái)，為患病胎兒提供臨床-影像-實(shí)驗(yàn)室“一站式”（onestop)的孕前-產(chǎn)前篩查-產(chǎn)前診斷-宮內(nèi)治療-產(chǎn)時(shí)-新生兒-兒保的“一貫制”（underoneroof）全生命周期的照護(hù)。隨著多學(xué)科的交叉融合，胎兒醫(yī)學(xué)科與包括復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、交通大學(xué)附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心、新華醫(yī)院、第九人民醫(yī)院、五官科醫(yī)院、華山醫(yī)院、瑞金醫(yī)院等著名三級(jí)甲等醫(yī)院的優(yōu)勢(shì)學(xué)科和專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行合作，針對(duì)胎兒出生缺陷和復(fù)雜遺傳疾病提供精準(zhǔn)的咨詢，制定周密的圍產(chǎn)期診治方案。胎兒醫(yī)學(xué)科踐行的多學(xué)科會(huì)診，是以胎兒醫(yī)學(xué)專家為主導(dǎo)，以胎兒醫(yī)學(xué)專病為導(dǎo)向的多學(xué)科間融合發(fā)展（MDT)，踐行“目的地醫(yī)療（Destination)”，為病人提供最優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。此外，胎兒醫(yī)學(xué)科基于“5G+人工智能”的新興技術(shù)平臺(tái)，開(kāi)創(chuàng)性地將胎兒疾病的咨詢和宮內(nèi)治療服務(wù)擴(kuò)展到“云端”，減少病人的奔波。孫路明教授帶領(lǐng)胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)多年來(lái)不斷探索新技術(shù)，“規(guī)范先行、制度先行”，在精準(zhǔn)產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)上，圍繞各種胎兒專病，在全國(guó)率先規(guī)范開(kāi)展多種宮內(nèi)干預(yù)治療手術(shù)，包括胎兒鏡胎盤吻合血管激光電凝術(shù)、各類血管凝固術(shù)（包括射頻消融減胎術(shù)、激光電凝術(shù)等）、氯化鉀減胎術(shù)、經(jīng)肝靜脈穿刺宮內(nèi)輸血術(shù)、胎兒胸腔-羊膜腔引流術(shù)、胎兒心律失常復(fù)律術(shù)、胎兒結(jié)構(gòu)性心臟病介入手術(shù)等，現(xiàn)均已成熟應(yīng)用于臨床實(shí)踐，并打造了一支針對(duì)胎兒危急重癥的宮內(nèi)治療團(tuán)隊(duì)，開(kāi)設(shè)了胎兒危急重癥轉(zhuǎn)診的綠色通道，做到隨時(shí)待命、規(guī)范診療，全天候?yàn)榛疾∥Ｖ靥禾峁┘皶r(shí)高效的診治服務(wù)，治療效果達(dá)到了國(guó)際先進(jìn)水平。胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)的科學(xué)研究聚焦在各種胎兒專病的診治領(lǐng)域，獲得國(guó)家級(jí)課題資助14項(xiàng)，省部級(jí)5項(xiàng)。胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)牽頭撰寫了多部國(guó)家級(jí)胎兒醫(yī)學(xué)臨床指南和專家共識(shí)，包括雙胎妊娠、非免疫性胎兒水腫、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限；參與了多個(gè)產(chǎn)前診斷和胎兒醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的國(guó)際及國(guó)家級(jí)指南撰寫；作為人民衛(wèi)生出版社《婦產(chǎn)科學(xué)》五年制第九版主編單位及八年制第四版參編單位，首次開(kāi)創(chuàng)性地將胎兒醫(yī)學(xué)理念及胎兒疾病的規(guī)范診治編寫進(jìn)教科書；主編主譯多部胎兒醫(yī)學(xué)經(jīng)典專著。胎兒醫(yī)學(xué)科目前是國(guó)家科技部“重大胎兒疾病宮內(nèi)診斷和治療新計(jì)劃研發(fā)”的重大攻關(guān)課題主持單位、上海市產(chǎn)前診斷標(biāo)準(zhǔn)牽頭制定單位、中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)胎兒醫(yī)學(xué)學(xué)組組長(zhǎng)單位。胎兒醫(yī)學(xué)科&產(chǎn)前診斷中心不僅僅是胎兒疾病的臨床診療中心，也致力于胎兒醫(yī)學(xué)亞?？迫瞬诺呐嘤?xùn)。從創(chuàng)始之初，胎兒醫(yī)學(xué)科就與加拿大、法國(guó)、比利時(shí)、美國(guó)、英國(guó)、荷蘭、中國(guó)香港等多個(gè)著名的胎兒醫(yī)學(xué)中心建立了廣泛的合作和聯(lián)系，開(kāi)展學(xué)術(shù)交流活動(dòng)。2008年創(chuàng)辦了國(guó)內(nèi)第一本產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的專業(yè)期刊——《中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志》；2011年舉辦了國(guó)內(nèi)首個(gè)胎兒醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)大會(huì)——中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)，并持續(xù)每年舉辦至今，成為國(guó)內(nèi)胎兒醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的標(biāo)桿性會(huì)議。中心已連續(xù)多年通過(guò)國(guó)際合作開(kāi)設(shè)胎兒醫(yī)學(xué)基本理論及技能的實(shí)訓(xùn)課程，舉辦了多次“國(guó)際胎兒宮內(nèi)治療培訓(xùn)班”，邀請(qǐng)國(guó)際頂級(jí)胎兒醫(yī)學(xué)專家導(dǎo)師團(tuán)實(shí)施規(guī)范的模擬實(shí)訓(xùn)帶教；與國(guó)際產(chǎn)前診斷協(xié)會(huì)（ISPD）合作舉辦的產(chǎn)前遺傳咨詢課程，在業(yè)內(nèi)受到了很好的反響。胎兒醫(yī)學(xué)科設(shè)置獨(dú)立的進(jìn)修醫(yī)生培養(yǎng)體系，有完整的亞?？戚嗈D(zhuǎn)培養(yǎng)計(jì)劃和嚴(yán)格的出科考核制度，已為來(lái)自全國(guó)25個(gè)省市、200多家醫(yī)院的300多名進(jìn)修醫(yī)生提供胎兒醫(yī)學(xué)各種專病診治的規(guī)范化培訓(xùn)。中心基于國(guó)家科技部項(xiàng)目及培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò)，建立了國(guó)內(nèi)第一個(gè)宮內(nèi)治療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，積極推動(dòng)開(kāi)展多中心的胎兒醫(yī)學(xué)臨床研究。歷盡10余年耕耘和發(fā)展，胎兒醫(yī)學(xué)科&產(chǎn)前診斷中心已成為一個(gè)真正意義上與國(guó)際接軌、規(guī)范發(fā)展的、成熟的胎兒醫(yī)學(xué)中心，并引領(lǐng)中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)的發(fā)展。