上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳分子診斷科，是目前國內(nèi)醫(yī)院中開展遺傳性疾病基因診斷項(xiàng)目齊全、技術(shù)力量雄厚、遺傳咨詢體系完善的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室之一。實(shí)驗(yàn)室主要成員都曾經(jīng)在美國哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳系接受過為期三月至兩年的遺傳學(xué)系統(tǒng)培訓(xùn)，所有實(shí)驗(yàn)室SOP、報(bào)告方式和倫理法規(guī)等均參照美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會推薦的指南，按照哈佛醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院的模式建立。

實(shí)驗(yàn)室配備高通量基因組測序儀、基因組芯片分析等遺傳學(xué)檢測平臺，并采用國外先進(jìn)的生物信息學(xué)分析流程，能夠?qū)位蜻z傳病、先天性心臟病、多發(fā)畸形、智力障礙、發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥等4000多種疾病進(jìn)行基因診斷。截止2020年12月，已為20000多例兒童罕見病患兒進(jìn)行了基因診斷，初步掌握了100多種罕見病的中國人群基因突變譜。在國內(nèi)兒童醫(yī)院中率先開設(shè)“醫(yī)學(xué)遺傳聯(lián)合門診