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健康百科知識(shí)圖譜生活常識(shí)
掛號(hào)科室： 內(nèi)分泌科
發(fā)病部位：
多發(fā)人群：
治療方法：
是否傳染：
是否遺傳：
相關(guān)癥狀：
相關(guān)疾?。?/strong>
相關(guān)檢查：
相關(guān)手術(shù)：
相關(guān)藥品：
治療費(fèi)用：
糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙導(dǎo)致，糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，可以將糖原貯積癥分為11種類型，糖原貯積癥II型又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬于常染色體隱性遺傳，也可以散發(fā)。臨床可以分為嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病II型是由于酸性麥芽糖酶缺乏，而引起糖原在溶酶體內(nèi)沉積，溶酶體增生、破壞，甚至釋放不正常的溶酶體酶，而導(dǎo)致一系列的血細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞。在神經(jīng)系統(tǒng)上主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙，以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等等肌病表現(xiàn)比較常見。
作者：孫蘇欣 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 閱讀量： 4492
糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，導(dǎo)致糖原在組織內(nèi)過多積聚而引起的疾病。糖原貯積病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病是常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病，主要表現(xiàn)為低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)主要是肌無力導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙以及發(fā)育遲緩、智能低下。1型的病因主要是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所導(dǎo)致的，臨床表現(xiàn)是多表現(xiàn)為男女嬰兒的肌無力和智能減退，是神經(jīng)系統(tǒng)的主要表現(xiàn)。另外還可以表現(xiàn)為肝腎腫大、低血糖、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、易疲勞、出血、高尿酸血癥、痛風(fēng)以及高脂血癥。
作者：孫蘇欣 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 閱讀量： 5111
王卓 主任醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院
超聲科
糖原貯積病病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積，而引起的一種疾病，而糖原貯積病i型又稱為葡萄糖－6－磷酸酶缺陷癥，主...
陳燕 副主任醫(yī)師
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
兒科
小兒糖原貯積?、裥透鶕?jù)葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)中缺陷的部分，可分為以下五類型，即Ⅰa、ⅠaSP、Ⅰb、Ⅰc、Ⅰd，此五類型疾病臨床表現(xiàn)...
中國人民解放軍總醫(yī)院 內(nèi)分泌科
