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糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，導(dǎo)致糖原在組織內(nèi)過(guò)多積聚而引起的疾病。糖原貯積病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病是常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病，主要表現(xiàn)為低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)主要是肌無(wú)力導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙以及發(fā)育遲緩、智能低下。

1型的病因主要是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所導(dǎo)致的，臨床表現(xiàn)是多表現(xiàn)為男女?huà)雰旱募o(wú)力和智能減退，是神經(jīng)系統(tǒng)的主要表現(xiàn)。另外還可以表現(xiàn)為肝腎腫大、低血糖、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、易疲勞、出血、高尿酸血癥、痛風(fēng)以及高脂血癥。