神經(jīng)母細(xì)胞瘤在早期沒(méi)有特征性表現(xiàn)，臨床經(jīng)常遇到，比如孩子發(fā)燒、腿疼，存在貧血的表現(xiàn)，食欲不振、體重下降等，實(shí)際上已經(jīng)到中晚期，表現(xiàn)出來(lái)的癥狀很多時(shí)候是轉(zhuǎn)移性的表現(xiàn)。 所以強(qiáng)調(diào)神經(jīng)母細(xì)胞瘤一定要關(guān)注孩子相關(guān)的癥狀，如果與平時(shí)精神狀態(tài)不一樣、脾氣較差、休息不佳或食欲不振，需要引起重視。另外，臨床有些患兒在看其它疾病時(shí)進(jìn)行檢查，如B超，偶然會(huì)發(fā)現(xiàn)腫瘤。所以提示兒童和成人一樣應(yīng)該進(jìn)行定期體檢。成人一般建議每年做一次體檢，兒童由于生長(zhǎng)發(fā)育較快，建議半年左右到醫(yī)院體檢，比如做B超、驗(yàn)血，均為比較好的可早期發(fā)現(xiàn)疾病的途徑。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤Ⅳ期代表發(fā)生轉(zhuǎn)移，骨轉(zhuǎn)移是年齡相對(duì)比較大的孩子常見(jiàn)的轉(zhuǎn)移部位。神經(jīng)母細(xì)胞瘤Ⅳ期發(fā)生骨轉(zhuǎn)移相對(duì)比較多見(jiàn)，Ⅳ期高危預(yù)后相對(duì)不好，生存率比較低。經(jīng)過(guò)各種綜合治療以后，Ⅳ期高危的神經(jīng)母細(xì)胞瘤，生存率很難突破50%，但是仍然存在生存機(jī)會(huì)。 但骨轉(zhuǎn)移確實(shí)屬于預(yù)后不良的因素，尤其是年齡比較大的患兒，這些臨床特征都是預(yù)后不好的因素。骨轉(zhuǎn)移到目前而言還沒(méi)有特殊的針對(duì)性治療，其治療是危險(xiǎn)度分組后，根據(jù)高危治療方案進(jìn)行治療，包括化療、手術(shù)、放療。骨骼本身的轉(zhuǎn)移灶主要通過(guò)化療清掃、治愈、自身修復(fù)即可，多數(shù)情況下不需要對(duì)骨轉(zhuǎn)移進(jìn)行特殊處理。

肝母細(xì)胞瘤的患者通過(guò)B超檢查，可以看到肝內(nèi)較大、不均勻、稍高回聲的實(shí)性包塊，常會(huì)侵犯肝門的血管，包括肝臟的入肝血管、門脈系統(tǒng)和靜脈系統(tǒng)。肝母細(xì)胞瘤的檢查首選B超，是因?yàn)锽超具有 經(jīng)濟(jì)、方便、無(wú)創(chuàng)、無(wú)射線的特點(diǎn)， 如果患者空腹當(dāng)天便可以做，如果沒(méi)有空腹可以等到空腹后較快的實(shí)行。但B超的診斷依賴于B超大夫的經(jīng)驗(yàn)和B超機(jī)器的靈敏度，是B超受限的地方。 此外肝母細(xì)胞瘤的診斷不能只依賴B超，還要結(jié)合其它臨床表現(xiàn)，包括實(shí)驗(yàn)室檢查，例如生化檢查、肝臟功能檢查，特別是要注意是否存在甲胎蛋白的異常升高。5%左右的患者可以合并有絨毛膜促腺腺激素的升高，還有乳酸脫氫酶的升高，同時(shí)血常規(guī)可以發(fā)現(xiàn)貧血和血小板的升高。因此對(duì)肝母細(xì)胞瘤患者而言，B超可以作為首選的檢查，但最終還需要進(jìn)行影像學(xué)、病史，增強(qiáng)CT、增強(qiáng)核磁共振的檢查，才能幫助診斷。

小兒橫紋肌肉瘤通常不能簡(jiǎn)單認(rèn)為是天生性疾病，目前國(guó)內(nèi)缺少橫紋肌肉瘤發(fā)病率的 完整統(tǒng)計(jì) 數(shù)據(jù)，國(guó)外報(bào)道兒童橫紋肌肉瘤的發(fā)病率，大約為4.5∶1000000，其中男性多發(fā)，男女的發(fā)病比率大概為1.3∶1，或1.5∶1。橫紋肌肉瘤有5歲以內(nèi)，集中在2歲左右的發(fā)病高峰，以及青春期的發(fā)病高峰。 小兒橫紋肌肉瘤的病因，目前尚不清楚，大部分為散發(fā)病例，且橫紋肌肉瘤可以發(fā)生在身體各處，如頭頸、胸部、腹部、盆腔、肢體、軀干、泌尿系等。但是當(dāng)小兒橫紋肌肉瘤合并某些特定基因突變，表現(xiàn)為綜合征時(shí)，則可能具有一定遺傳性，如p53基因突變、神經(jīng)纖維瘤病，即NF1基因的突變，以及 格林-巴利綜合征 ，即PTC基因突變，此時(shí)可能具有一定的遺傳性。

抽血查神經(jīng)母細(xì)胞瘤并不確切，神經(jīng)母細(xì)胞瘤有一個(gè)腫瘤標(biāo)志物，稱為神經(jīng)元特異性烯醇化酶，這個(gè)指標(biāo)對(duì)診斷神經(jīng)母細(xì)胞瘤并不十分理想。國(guó)內(nèi)臨床上可能會(huì)在神經(jīng)母細(xì)胞瘤治療過(guò)程中，觀察神經(jīng)元特異性烯醇化酶，即NSE的變化，但國(guó)際上有些國(guó)家和地區(qū)沒(méi)有把其當(dāng)作腫瘤標(biāo)志物。 NSE的特異性和敏感性都不是十分理想，所以通過(guò)抽血查腫瘤標(biāo)志物進(jìn)行診斷，NSE并不是一個(gè)好的選擇，而且神經(jīng)母細(xì)胞瘤也沒(méi)有比較好的腫瘤標(biāo)志物。近年來(lái)通過(guò)基因檢測(cè)的方法，檢測(cè)循環(huán)中有沒(méi)有腫瘤細(xì)胞，即所謂的液體活檢。雖然是理想的模式，但檢測(cè)率并不高。

嬰兒型纖維肉瘤的影像學(xué)檢查包括超聲、CT，常見(jiàn)表現(xiàn)有以下幾種： 1、超聲檢查：多表現(xiàn)為形狀不規(guī)則、內(nèi)部回聲不均，病灶以中等偏強(qiáng)回聲為主，常伴有低回聲區(qū)，常提示合并有黏液變性，或伴有出血、壞死等傾向。另外，顯示病灶內(nèi)血流信號(hào)較豐富，可能與腫瘤迅速生長(zhǎng)及需要大量血供等有關(guān)； 2、CT檢查：表現(xiàn)為不均勻軟組織密度影，與周圍組織可能會(huì)分界不清，增強(qiáng)后呈現(xiàn)不同程度的強(qiáng)化，主要需與先天性血管瘤和嬰兒型血管瘤相鑒別。 對(duì)于超聲或CT不能確定診斷，或患兒出現(xiàn)非典型表現(xiàn)時(shí)，則需進(jìn)行活體組織檢查來(lái)明確病理，并鑒別良惡性，以防惡性被誤診為良性后，耽誤治療時(shí)機(jī)。

小兒軟組織肉瘤可發(fā)生在身體任何部位，患者最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)通常是根據(jù)發(fā)生部位而有所改變，如相應(yīng)部位出現(xiàn)無(wú)癥狀局部包塊。對(duì)于所有疑似有軟組織肉瘤的患者，采取的標(biāo)準(zhǔn)診斷步驟首先是病史采集，包括包塊出現(xiàn)的時(shí)間、伴隨癥狀、疼痛與否、四肢活動(dòng)異常與否等，其次是查體及實(shí)驗(yàn)室化驗(yàn)檢查，如腫瘤標(biāo)志物篩查、肝腎功能及血常規(guī)等。更重要的是做原發(fā)腫瘤部位的影像學(xué)檢查，包括B超、增強(qiáng)CT或增強(qiáng)核磁共振等。 如果需要排查遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，還需要進(jìn)行相應(yīng)區(qū)域的CT檢查，或全身的PET-CT檢查。完善上述檢查后，還需要通過(guò)活體組織檢查來(lái)明確病理，可以首選創(chuàng)傷較小的穿刺活檢，或選擇切開活檢。病理科醫(yī)生會(huì)在顯微鏡下觀察組織和細(xì)胞，以確定病變性質(zhì)，并完成軟組織肉瘤的病理分型、分期診斷。由于病理科醫(yī)生可能需要特殊染色方法和基因檢測(cè)來(lái)協(xié)助診斷，因此診斷需要1周或更長(zhǎng)時(shí)間。需要強(qiáng)調(diào)的是，對(duì)于軟組織肉瘤治療前，因活體組織檢查是確診軟組織肉瘤唯一手段，所以強(qiáng)烈建議進(jìn)行活體組織檢查，除非腫瘤較小，是可以直接切除的病變。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤腹部檢查最常進(jìn)行CT檢查，醫(yī)生可以參考CT圖像，也可進(jìn)行核磁檢查。但CT檢查相對(duì)更為便捷，核磁需良好鎮(zhèn)靜，所以年齡越小進(jìn)行檢查越困難。 在腫瘤診斷過(guò)程及后續(xù)在術(shù)前評(píng)價(jià)時(shí)運(yùn)用CT檢查，但如果僅僅為觀察腫瘤變化，通常選擇進(jìn)行B超。因?yàn)镃T有射線，輻射對(duì)于年齡小的孩子能夠造成損傷，所以需要合理控制使用頻度。 因此，在觀察過(guò)程當(dāng)中用B超，而在診斷、評(píng)估療效時(shí)選擇CT，核磁則在一些特殊情況下使用。

兒童肝母細(xì)胞瘤對(duì)化療比較敏感，但每個(gè)患兒的化療方案需由醫(yī)生根據(jù)腫瘤分期、臨床危險(xiǎn)度分級(jí)進(jìn)行個(gè)體化制定。如果患者就診時(shí)腫瘤體積較大或者有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，不具備直接手術(shù)切除的可能性，則需要通過(guò)術(shù)前化療縮小腫瘤體積，清除遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移灶，從而為外科醫(yī)生實(shí)施手術(shù)創(chuàng)造良好條件。目前為止，術(shù)前肝母細(xì)胞瘤化療需要進(jìn)行4個(gè)周期左右，然后根據(jù)腫瘤對(duì)化療的不同反應(yīng)調(diào)整療程。如果術(shù)前化療后患者具備手術(shù)條件，則需要及時(shí)進(jìn)行手術(shù)切除。 手術(shù)完整切除腫瘤后，需要根據(jù)具體病理分型、腫瘤標(biāo)志物變化情況進(jìn)行術(shù)后正規(guī)化療。在化療期間，患兒可能會(huì)出現(xiàn)一系列化療合并癥，如脫發(fā)、惡心、嘔吐，甚至骨髓抑制等，建議家長(zhǎng)在日常護(hù)理當(dāng)中注意觀察，盡量配合醫(yī)生、護(hù)士減輕化療后的副作用。 總體而言，肝母細(xì)胞瘤對(duì)化療較為敏感，不同的化療方案配合手術(shù)可大幅度提高肝母細(xì)胞瘤治療效果。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤有幾個(gè)病理分型，完全成熟的稱為神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤，完全惡性稱為神經(jīng)母細(xì)胞瘤，有一部分腫瘤除惡性細(xì)胞成分外，還有一些分化成熟的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞成分，稱為節(jié)細(xì)胞神經(jīng)母細(xì)胞瘤。 其中又有兩個(gè)類型，結(jié)節(jié)型和混雜型，混雜型是指神經(jīng)母細(xì)胞瘤內(nèi)有散在、少量的分化很差的神經(jīng)母細(xì)胞，大部分甚至絕大部分是分化良好的組織和細(xì)胞。節(jié)細(xì)胞神經(jīng)母細(xì)胞瘤預(yù)后良好，屬于極低危，如果腫瘤能夠完整切除，甚至可以不用化療，所以混雜型節(jié)細(xì)胞神經(jīng)母細(xì)胞瘤是預(yù)后良好的組織類型。