四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院（四川省人民醫(yī)院）遺傳咨詢科（醫(yī)學(xué)遺傳科）集臨床、教學(xué)與科研為一體，源于1995年四川省人民醫(yī)院創(chuàng)建的分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室。2004年成立四川省人民醫(yī)院人類分子生物學(xué)與遺傳研究中心，2007年四川省科技廳批準(zhǔn)成立人類疾病基因研究四川省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，2011年入選四川省科技創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)，2017年入選國(guó)家科技部“重點(diǎn)領(lǐng)域創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)”（常見致盲眼病研究及防治創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)），2019年成為中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院院外創(chuàng)新單元。2024年成立醫(yī)學(xué)遺傳與罕見病中心，下設(shè)三個(gè)二級(jí)學(xué)科：醫(yī)學(xué)遺傳病中心（產(chǎn)前診斷中心）、罕見病醫(yī)學(xué)中心、基因測(cè)序中心。

一、醫(yī)學(xué)遺傳病中心（產(chǎn)前診斷中心）

醫(yī)學(xué)遺傳中心作為人類疾病基因研究四川省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，是一個(gè)面向世界、以中國(guó)人群為主要研究對(duì)象的人類疾病基因研究平臺(tái)，實(shí)驗(yàn)室以人類遺傳疾病、特別是眼部視網(wǎng)膜疾病的致病機(jī)制與治療方法的開發(fā)作為主要研究方向。

在人類疾病基因研究領(lǐng)域取得了創(chuàng)新性的學(xué)術(shù)成果，先后發(fā)現(xiàn)20個(gè)疾病基因，定位多個(gè)疾病的連鎖區(qū)域或位點(diǎn)。作為牽頭單位承擔(dān)了科技部國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃1項(xiàng)，作為子課題承擔(dān)單位承擔(dān)了科技部國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃（973計(jì)劃）1項(xiàng)，并先后承擔(dān)國(guó)家杰出青年基金、國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目、國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目等。

第一和通訊作者SCI論文200余篇，包括Science、NewEnglandJournalofMedicine、NatureGenetics、AmericanJournalofHumanGenetics、JournalofClinicalInvestigation、PNAS等世界頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊。獲國(guó)家科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)2項(xiàng)、四川省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)3項(xiàng)，實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)成為一個(gè)成熟的疾病基因研究平臺(tái)。

中心工作人員包括國(guó)家杰青、國(guó)家高層次人才特殊支持計(jì)劃領(lǐng)軍人才、國(guó)家萬人計(jì)劃青年拔尖人才等國(guó)家級(jí)人才5名、四川省學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人11名、四川省特聘專家8名、四川省杰出青年基金獲得者10名，博士生導(dǎo)師12名、碩士生導(dǎo)師18名。是電子科技大學(xué)與中國(guó)科學(xué)院博士/碩士研究生培養(yǎng)基地。整個(gè)團(tuán)隊(duì)結(jié)構(gòu)合理、團(tuán)結(jié)協(xié)作、敬業(yè)求精、勇于創(chuàng)新。

醫(yī)學(xué)遺傳科現(xiàn)設(shè)有細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子腫瘤實(shí)驗(yàn)室、遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷門診及介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)室。

針對(duì)遺傳病、罕見病及出生缺陷開展的臨床服務(wù)項(xiàng)目包括：孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)）；外周血、羊水、絨毛、臍血標(biāo)本染色體檢查；Q-PCR；FISH；低深度全基因組測(cè)序(CNV-seq)檢測(cè)；單基因遺傳病攜帶者篩查；MLPA基因檢測(cè)；單基因遺傳病目標(biāo)序列捕獲高通量測(cè)序；全外顯子組高通量測(cè)序（WES）；全基因組高通量測(cè)序（WGS）；并能對(duì)攜帶特殊突變類型（動(dòng)態(tài)突變、大片段缺失、倒位、重復(fù)、甲基化等）的患者提供個(gè)體化的基因檢測(cè)；已經(jīng)完成了100余種罕見單基因遺傳病的產(chǎn)前基因診斷，并能對(duì)血友病、SMA、DMD等基因進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷。中心所開展項(xiàng)目已基本涵蓋了國(guó)內(nèi)所能進(jìn)行的產(chǎn)前診斷與遺傳病診斷項(xiàng)目。

針對(duì)腫瘤疾病開展的臨床服務(wù)項(xiàng)目包括：FISH檢測(cè)；白血病融合基因熒光定量PCR檢測(cè)（63種白血病融合基因）；白血病和實(shí)體腫瘤高通量測(cè)序檢測(cè)；循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）分型；循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測(cè)；遺傳性腫瘤（乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌、林奇綜合征）基因檢測(cè)；肺癌、結(jié)直腸癌、肝癌、胰腺癌早期基因篩查等。形成了針對(duì)遺傳病、罕見病、生殖保健，優(yōu)生優(yōu)育、腫瘤伴隨診斷等方面的綜合技術(shù)優(yōu)勢(shì)。

四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院作為區(qū)域醫(yī)療中心，具有綜合性醫(yī)院對(duì)遺傳性疾病與重大疾病診斷與治療并重的優(yōu)勢(shì)。醫(yī)學(xué)遺傳科以教學(xué)與基礎(chǔ)科研促進(jìn)臨床服務(wù)為導(dǎo)向，能為患者提供系統(tǒng)化和規(guī)范化醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)診治、咨詢及為產(chǎn)前診斷疑難病例提供轉(zhuǎn)診及多學(xué)科會(huì)診。

二、罕見病醫(yī)學(xué)中心。

三、基因測(cè)序中心。