四川省醫(yī)學科學院·四川省人民醫(yī)院（四川省人民醫(yī)院）遺傳咨詢科（醫(yī)學遺傳科）集臨床、教學與科研為一體，源于1995年四川省人民醫(yī)院創(chuàng)建的分子生物學實驗室。2004年成立四川省人民醫(yī)院人類分子生物學與遺傳研究中心，2007年四川省科技廳批準成立人類疾病基因研究四川省重點實驗室，2011年入選四川省科技創(chuàng)新團隊，2017年入選國家科技部“重點領域創(chuàng)新團隊”（常見致盲眼病研究及防治創(chuàng)新團隊），2019年成為中國醫(yī)學科學院院外創(chuàng)新單元。2024年成立醫(yī)學遺傳與罕見病中心，下設三個二級學科：醫(yī)學遺傳病中心（產(chǎn)前診斷中心）、罕見病醫(yī)學中心、基因測序中心。一、醫(yī)學遺傳病中心（產(chǎn)前診斷中心）醫(yī)學遺傳中心作為人類疾病基因研究四川省重點實驗室，是一個面向世界、以中國人群為主要研究對象的人類疾病基因研究平臺，實驗室以人類遺傳疾病、特別是眼部視網(wǎng)膜疾病的致病機制與治療方法的開發(fā)作為主要研究方向。在人類疾病基因研究領域取得了創(chuàng)新性的學術成果，先后發(fā)現(xiàn)20個疾病基因，定位多個疾病的連鎖區(qū)域或位點。作為牽頭單位承擔了科技部國家重點研發(fā)計劃1項，作為子課題承擔單位承擔了科技部國家重點基礎研究發(fā)展計劃（973計劃）1項，并先后承擔國家杰出青年基金、國家自然科學基金重點項目、國家自然科學基金面上項目等。第一和通訊作者SCI論文200余篇，包括Science、NewEnglandJournalofMedicine、NatureGenetics、AmericanJournalofHumanGenetics、JournalofClinicalInvestigation、PNAS等世界頂級學術期刊。獲國家科技進步獎二等獎2項、四川省科技進步一等獎3項，實驗室已經(jīng)成為一個成熟的疾病基因研究平臺。中心工作人員包括國家杰青、國家高層次人才特殊支持計劃領軍人才、國家萬人計劃青年拔尖人才等國家級人才5名、四川省學術技術帶頭人11名、四川省特聘專家8名、四川省杰出青年基金獲得者10名，博士生導師12名、碩士生導師18名。是電子科技大學與中國科學院博士/碩士研究生培養(yǎng)基地。整個團隊結構合理、團結協(xié)作、敬業(yè)求精、勇于創(chuàng)新。醫(yī)學遺傳科現(xiàn)設有細胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室、分子腫瘤實驗室、遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷門診及介入性產(chǎn)前診斷手術室。針對遺傳病、罕見病及出生缺陷開展的臨床服務項目包括：孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測）；外周血、羊水、絨毛、臍血標本染色體檢查；Q-PCR；FISH；低深度全基因組測序(CNV-seq)檢測；單基因遺傳病攜帶者篩查；MLPA基因檢測；單基因遺傳病目標序列捕獲高通量測序；全外顯子組高通量測序（WES）；全基因組高通量測序（WGS）；并能對攜帶特殊突變類型（動態(tài)突變、大片段缺失、倒位、重復、甲基化等）的患者提供個體化的基因檢測；已經(jīng)完成了100余種罕見單基因遺傳病的產(chǎn)前基因診斷，并能對血友病、SMA、DMD等基因進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷。中心所開展項目已基本涵蓋了國內所能進行的產(chǎn)前診斷與遺傳病診斷項目。針對腫瘤疾病開展的臨床服務項目包括：FISH檢測；白血病融合基因熒光定量PCR檢測（63種白血病融合基因）；白血病和實體腫瘤高通量測序檢測；循環(huán)腫瘤細胞（CTC）分型；循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測；遺傳性腫瘤（乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、林奇綜合征）基因檢測；肺癌、結直腸癌、肝癌、胰腺癌早期基因篩查等。形成了針對遺傳病、罕見病、生殖保健，優(yōu)生優(yōu)育、腫瘤伴隨診斷等方面的綜合技術優(yōu)勢。四川省醫(yī)學科學院·四川省人民醫(yī)院作為區(qū)域醫(yī)療中心，具有綜合性醫(yī)院對遺傳性疾病與重大疾病診斷與治療并重的優(yōu)勢。醫(yī)學遺傳科以教學與基礎科研促進臨床服務為導向，能為患者提供系統(tǒng)化和規(guī)范化醫(yī)學遺傳學診治、咨詢及為產(chǎn)前診斷疑難病例提供轉診及多學科會診。二、罕見病醫(yī)學中心。三、基因測序中心。