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雷特綜合征是MECP2基因突變或缺失導(dǎo)致的遺傳病，這種疾病一般都是散發(fā)，也就是患兒新發(fā)生的基因變異。患兒父母的MECP2基因是沒問題的，下一胎再發(fā)風(fēng)險是1%?；純耗赣H下一次妊娠16周后可以進行羊水穿刺，抽取羊水，提取羊水細胞的DNA對MECP2基因進行檢測，排除雷特綜合征。但做雷特綜合征的產(chǎn)前診斷之前，必須明確上一胎患兒為MECP2基因變異，如果沒有先證者，是不會常規(guī)做羊水的MECP2基因檢測的。

孕婦外周血胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查是不需要空腹。這項檢查是通過抽取孕婦外周血，檢測母血中游離DNA評估胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的風(fēng)險。因為游離DNA容易降解，所以少數(shù)醫(yī)院的只能上午抽血，下午進行標(biāo)本處理。這項檢測雖然不需要空腹，但是還是推薦預(yù)約上午的醫(yī)生門診到醫(yī)院做檢查。

預(yù)產(chǎn)期年齡＞35歲就屬于高齡孕婦，唐氏篩查高風(fēng)險的孕婦，這兩類孕婦都屬于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的慎用人群，根據(jù)相關(guān)診療規(guī)范，此類孕婦應(yīng)該進行介入性產(chǎn)前診斷，醫(yī)生進行詳細的告知以后，孕婦還是拒絕介入性產(chǎn)前診斷，在了解無創(chuàng)DNA檢測的局限性以后，孕婦可以要求進行無創(chuàng)DNA評估21-三體綜合征、18-三體綜合征與13-三體綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查高風(fēng)險，是指孕婦唐篩的風(fēng)險值高于切割值，21-三體高風(fēng)險的切割值為1:270，18-三體高風(fēng)險的切割值為1:350，風(fēng)險值高于這兩個切割值都屬于唐氏篩查高風(fēng)險。

無創(chuàng)結(jié)果大約一個星期左右出。無創(chuàng)結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，醫(yī)院都會由工作人員打電話通知召回。無創(chuàng)結(jié)果為低風(fēng)險的孕婦，部分醫(yī)院會發(fā)短信通知。有些檢測機構(gòu)還會向孕婦提供二維碼，通過手機查詢無創(chuàng)結(jié)果。對于無創(chuàng)低風(fēng)險的孕婦，可以等到下一次產(chǎn)檢的時候同時取無創(chuàng)的紙質(zhì)報告單。取到紙質(zhì)報告單以后，還是建議要預(yù)約產(chǎn)檢醫(yī)生，將報告單給醫(yī)生看。

目前無創(chuàng)DNA檢測是產(chǎn)前篩查中檢出率較高的方法，僅需抽血無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷，孕12周以后就可以進行檢查，預(yù)期檢出率遠高于唐氏血清學(xué)篩查，21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的檢出率高達95%-99%，而且假陽性率極低，屬于高級篩查。低危孕婦也可以選擇進行無創(chuàng)DNA檢測，唐氏篩查高風(fēng)險的孕婦及高齡孕婦，在詳細的知情告知后，拒絕介入性產(chǎn)前診斷，可選擇無創(chuàng)DNA檢測。

無創(chuàng)DNA檢測是一種無創(chuàng)性的胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前篩查，是通過采集孕婦的外周血，采用二代測序技術(shù)，對母血中的胎兒游離DNA片段進行分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險。母血游離DNA，包括母體游離DNA與胎兒游離DNA，胎兒游離DNA通常來自于胎盤的凋亡細胞。目前我國無創(chuàng)DNA檢測篩查目標(biāo)疾病，包括21-三體綜合征、18-三體綜合征與13-三體綜合征，這三種綜合征是較常見的染色體非整倍體疾病，會引起嚴(yán)重的智力低下和不同程度的先天畸形，其實無創(chuàng)DNA檢測也可以檢查其他染色體疾病的數(shù)目異常和微缺失、微重復(fù)綜合征，但目前對于這些疾病的準(zhǔn)確性還有待商榷，所以不同的機構(gòu)對于無創(chuàng)DNA檢查的范圍不同。

無創(chuàng)DNA檢測的最佳孕周為12周至22+6周。無創(chuàng)DNA是采用二代測序技術(shù)，對母血中游離DNA的片段進行分析，母血中存在胎兒游離DNA的含量是成功檢測的關(guān)鍵。為了獲得可靠的結(jié)果，需要足夠的胎兒游離DNA才能進行檢測，胎兒游離DNA的量至少要達到4%。如果孕周過早，胎兒游離DNA的比例較低，無法進行無創(chuàng)DNA檢測，因此需孕周>12周才能進行無創(chuàng)DNA檢測。22+6周以后也可以進行無創(chuàng)DNA檢測，不影響我們篩查的效能，但是其檢測高風(fēng)險的孕婦已錯過羊膜腔穿刺的時機，只能進行臍靜脈穿刺，胎兒丟失率增加，需知情同意方可進行。因此除特殊情況，最好在孕22+6周之前進行無創(chuàng)DNA檢測。

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