雷特綜合征做羊穿能發(fā)現(xiàn)嗎
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病情描述：
雷特綜合征做羊穿能發(fā)現(xiàn)嗎
董興盛副主任醫(yī)師中山市博愛(ài)醫(yī)院
擅長(zhǎng): 遺傳優(yōu)生咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷等工作，尤其擅長(zhǎng)染色體微陣列分析、基因檢測(cè)結(jié)果解讀。
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雷特綜合征是MECP2基因突變或缺失導(dǎo)致的遺傳病，這種疾病一般都是散發(fā)，也就是患兒新發(fā)生的基因變異?；純焊改傅腗ECP2基因是沒(méi)問(wèn)題的，下一胎再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是1%?；純耗赣H下一次妊娠16周后可以進(jìn)行羊水穿刺，抽取羊水，提取羊水細(xì)胞的DNA對(duì)MECP2基因進(jìn)行檢測(cè)，排除雷特綜合征。但做雷特綜合征的產(chǎn)前診斷之前，必須明確上一胎患兒為MECP2基因變異，如果沒(méi)有先證者，是不會(huì)常規(guī)做羊水的MECP2基因檢測(cè)的。
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