馬用信主任醫(yī)師
四川大學(xué)華西醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳
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簡(jiǎn)介：馬用信，四川大學(xué)華西醫(yī)院，醫(yī)學(xué)遺傳，主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師。2001年四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院獲得醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士學(xué)位，1994年碩士研究生畢業(yè)后在原華西醫(yī)科大學(xué)工作。臨床上主要從事遺傳病的遺傳咨詢與診斷，咨詢范圍包括原因不明的智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或伴先天畸形、原因不明的性發(fā)育異常、原因不明的男女不育、女性多發(fā)性流產(chǎn)、原因不明的肌萎縮、共濟(jì)失調(diào)等多種染色體畸變或基因突變導(dǎo)致的遺傳病。同時(shí)致力于跗病致病機(jī)理和基因診斷突變導(dǎo)致的遺傳病，同時(shí)致力于遺傳病致病機(jī)理和基因診斷方法的研究，作為負(fù)責(zé)人主持國家自然科學(xué)基金課題4項(xiàng)，為一項(xiàng)國家CC863課題組副組長(zhǎng)，現(xiàn)已在國內(nèi)外核心期刊發(fā)表論文30余篇。四川省衛(wèi)生廳學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人，任中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分委會(huì)常委、中國遺傳學(xué)會(huì)理事、中國遺傳學(xué)會(huì)人類和醫(yī)學(xué)遺傳委員會(huì)委員、四川省遺傳學(xué)會(huì)人類和醫(yī)學(xué)遺傳專委會(huì)主任委員、四川省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專委會(huì)副主任委員。
擅長(zhǎng)：遺傳病的遺傳咨詢與診斷，咨詢范圍包括原因不明的智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或伴先天畸形、原因不明的性發(fā)育異常、原因不明的男女不育、女性多發(fā)性流產(chǎn)、原因不明的肌萎縮、共濟(jì)失調(diào)等多種染色體畸變或基因突變導(dǎo)致的遺傳病。
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