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    擅長疾病

    1. 性發(fā)育異常
    2. 流產(chǎn)
    3. 共濟失調(diào)
    4. 發(fā)育遲緩
    5. 智力低下
    6. 不孕不育
    7. 遺傳性球形細胞增多癥
    8. 遺傳性大皰性表皮松解癥
    9. 遺傳代謝病
    10. 不孕癥
    11. 遺傳性溶血性貧血
    12. 遺傳性共濟失調(diào)
    13. 男性不育癥
    14. 遺傳性血管性水腫
    15. 遺傳性球形紅細胞增多癥
    16. 不孕

    個人簡介

    馬用信,四川大學華西醫(yī)院,醫(yī)學遺傳,主任醫(yī)師,教授,博士生導師。

    2001年四川大學華西臨床醫(yī)學院獲得醫(yī)學遺傳學博士學位,1994年碩士研究生畢業(yè)后在原華西醫(yī)科大學工作。臨床上主要從事遺傳病的遺傳咨詢與診斷,咨詢范圍包括原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩或伴先天畸形、原因不明的性發(fā)育異常、原因不明的男女不育、女性多發(fā)性流產(chǎn)、原因不明的肌萎縮、共濟失調(diào)等多種染色體畸變或基因突變導致的遺傳病。

    同時致力于跗病致病機理和基因診斷突變導致的遺傳病,同時致力于遺傳病致病機理和基因診斷方法的研究,作為負責人主持國家自然科學基金課題4項,為一項國家CC863課題組副組長,現(xiàn)已在國內(nèi)外核心期刊發(fā)表論文30余篇。

    四川省衛(wèi)生廳學術(shù)技術(shù)帶頭人,任中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分委會常委、中國遺傳學會理事、中國遺傳學會人類和醫(yī)學遺傳委員會委員、四川省遺傳學會人類和醫(yī)學遺傳專委會主任委員、四川省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學專委會副主任委員。

    擅長描述

    遺傳病的遺傳咨詢與診斷,咨詢范圍包括原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩或伴先天畸形、原因不明的性發(fā)育異常、原因不明的男女不育、女性多發(fā)性流產(chǎn)、原因不明的肌萎縮、共濟失調(diào)等多種染色體畸變或基因突變導致的遺傳病。

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