馬用信主任醫(yī)師
四川大學華西醫(yī)院
醫(yī)學遺傳
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擅長疾病
個人簡介
馬用信,四川大學華西醫(yī)院,醫(yī)學遺傳,主任醫(yī)師,教授,博士生導師。
2001年四川大學華西臨床醫(yī)學院獲得醫(yī)學遺傳學博士學位,1994年碩士研究生畢業(yè)后在原華西醫(yī)科大學工作。臨床上主要從事遺傳病的遺傳咨詢與診斷,咨詢范圍包括原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩或伴先天畸形、原因不明的性發(fā)育異常、原因不明的男女不育、女性多發(fā)性流產(chǎn)、原因不明的肌萎縮、共濟失調(diào)等多種染色體畸變或基因突變導致的遺傳病。
同時致力于跗病致病機理和基因診斷突變導致的遺傳病,同時致力于遺傳病致病機理和基因診斷方法的研究,作為負責人主持國家自然科學基金課題4項,為一項國家CC863課題組副組長,現(xiàn)已在國內(nèi)外核心期刊發(fā)表論文30余篇。
四川省衛(wèi)生廳學術(shù)技術(shù)帶頭人,任中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分委會常委、中國遺傳學會理事、中國遺傳學會人類和醫(yī)學遺傳委員會委員、四川省遺傳學會人類和醫(yī)學遺傳專委會主任委員、四川省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學專委會副主任委員。
擅長描述
遺傳病的遺傳咨詢與診斷,咨詢范圍包括原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩或伴先天畸形、原因不明的性發(fā)育異常、原因不明的男女不育、女性多發(fā)性流產(chǎn)、原因不明的肌萎縮、共濟失調(diào)等多種染色體畸變或基因突變導致的遺傳病。
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