出診醫(yī)院：北京大學第一醫(yī)院 血液內(nèi)科?
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1、葡萄糖腦苷脂酶活性檢測：葡萄糖腦苷脂酶活性檢測是戈謝病診斷的金標準。當外周血白細胞或皮膚成纖維細胞的葡萄糖腦苷脂酶活性降低至正常值的30%以下時，即可確診戈謝病。2、骨髓細胞學檢查：患者骨髓檢查能...
贊（50） 2023-09-29 11:23:55
巨幼細胞性貧血多是由于葉酸缺乏、維生素B12缺乏或藥物干擾骨髓中造血細胞DNA的合成所致，也可見于某些先天性遺傳缺陷性疾病。巨幼細胞性貧血好發(fā)于素食主義者、酗酒者、妊娠期婦女、處于生長發(fā)育期的青少年等...
贊（50） 2023-09-23 19:46:25
白細胞減少癥的類型比較多，主要包括先天性白細胞減少癥和獲得性白細胞減少癥兩大類，具體如下：1、先天性白細胞減少癥：為一組罕見的先天性遺傳性疾病，多見于嬰幼兒發(fā)病，包括嚴重先天性白細胞減少癥、周期性白細...
贊（50） 2023-09-16 13:50:45
1、血常規(guī)：血紅蛋白和紅細胞數(shù)值下降，呈大細胞性貧血，平均紅細胞體積、平均紅細胞血紅蛋白含量均增高，紅細胞平均血紅蛋白濃度正常。網(wǎng)織紅細胞計數(shù)可正?；蜉p度增高。重者全血細胞(紅細胞、白細胞、血小板)減...
贊（50） 2023-08-27 08:54:03
卟啉病系由血紅素生物合成的特異酶缺陷所致的卟啉代謝異常綜合征。血紅素是一種含鐵的色素，參與血紅蛋白的組成。血紅素生物合有多種不同的酶參與，不同的酶缺陷可引起不同的卟啉病，進而導(dǎo)致一系列癥狀。一、主要病...
贊（50） 2023-08-23 20:55:49
北京大學第一醫(yī)院 血液內(nèi)科
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