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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥較復(fù)雜，臨床相對少見，需專業(yè)內(nèi)分泌科醫(yī)生進(jìn)行診斷。因患者表現(xiàn)癥狀多種多樣，但一般主要對性發(fā)育產(chǎn)生影響，如女性男性化、女性小陰莖、陰蒂肥大或者男性尿道下裂等性發(fā)育障礙，有時可合并高血壓或低血鉀等。因此若出現(xiàn)性發(fā)育障礙，多數(shù)需懷疑為此病。

臨床上可見育齡期男性女性因不孕不育前來求醫(yī)，診斷為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。若并非此疾病，查體時發(fā)現(xiàn)一側(cè)較輕小結(jié)節(jié)，無任何癥狀時，可進(jìn)行暫時觀察，但需對腎上腺激素進(jìn)行檢測后判斷。