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健康百科知識(shí)圖譜生活常識(shí)
掛號(hào)科室： 骨科
發(fā)病部位：
多發(fā)人群：
治療方法：
是否傳染：
是否遺傳：
相關(guān)癥狀：
相關(guān)疾病：
相關(guān)檢查：
相關(guān)手術(shù)：
相關(guān)藥品：
治療費(fèi)用：
先天軟骨發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)主要有畸形、侏儒等，具體如下：第一、畸形：胎生期發(fā)病會(huì)伴有畸形，如唇裂、腭裂，部分患者會(huì)在胎生期、產(chǎn)褥期或產(chǎn)后不久即死亡，生存病例2-3歲后會(huì)逐漸形成侏儒，少數(shù)患者出現(xiàn)脊髓或馬尾神經(jīng)壓迫癥狀。第二、侏儒：有典型的侏儒表現(xiàn)，病人會(huì)有頭大而頸粗短、額及枕部突出、下頜肥大、鼻根塌陷、四肢短粗、站立時(shí)手部過寬、手掌短而寬、手指短粗等長(zhǎng)且互相分開，下肢呈O形腿、扁平足、步態(tài)蹣跚，還有脊柱發(fā)育相對(duì)較長(zhǎng)、腰前突、臀后翹等表現(xiàn)。病人經(jīng)過及時(shí)的治療，會(huì)使臨床癥狀得到一定程度的改善，但是通常很難完全治愈。
作者：楊序程 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 閱讀量： 5472
針對(duì)軟骨發(fā)育不全，一旦發(fā)現(xiàn)只能進(jìn)行對(duì)癥性的治療，因?yàn)獒槍?duì)這種遺傳相關(guān)的疾病，目前尚不能夠做根本性的治療。常用的治療方式主要有如下幾種：1、可以對(duì)該類患兒在早期就使用相關(guān)的支具治療，比如可以佩戴脊柱相關(guān)的支具，以防止脊柱產(chǎn)生相關(guān)的畸形，繼而使患者的身體出現(xiàn)畸形，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生壓迫刺激。2、針對(duì)患者存在的肢體的嚴(yán)重形變，可以采取截骨矯形類的手術(shù)進(jìn)行治療，此類手術(shù)的目的主要有兩個(gè)，一是對(duì)骨產(chǎn)生的異常形變進(jìn)行矯正，二是對(duì)產(chǎn)生明顯肢體短縮的情況進(jìn)行適當(dāng)?shù)闹w延長(zhǎng)。3、需要進(jìn)行一系列椎管擴(kuò)張的手術(shù)，這種情況是由于患者存在椎管內(nèi)部狹窄或者占位，比如可以對(duì)患者的頸椎或者腰椎的椎管，采取后部開放的手術(shù)，以減輕神經(jīng)系統(tǒng)受到的壓迫。4、可以嘗試使用生長(zhǎng)激素進(jìn)行治療，但是這種方式僅僅對(duì)小部分患者有治療作用。
作者：吳斌 華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 閱讀量： 4078
軟骨發(fā)育不全的癥狀可以分為以下兩種：第一、胎生期發(fā)病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患兒在胎生期、產(chǎn)褥期或產(chǎn)后不久即死亡，生存病例2-3歲后逐漸形成侏儒，少數(shù)出現(xiàn)脊髓或馬尾神經(jīng)壓迫癥狀，智力多正常。第二、典型侏儒表現(xiàn)，頭大而頸粗短，額及枕部突出，下頜肥大，鼻根塌陷，四肢短粗，站立時(shí)手不過髖，手掌短而寬，手指短粗、等長(zhǎng)且互相分開，呈車轅狀，下肢呈O型腿，扁平足，步態(tài)蹣跚，脊柱發(fā)育相對(duì)較長(zhǎng)，腰前突，臀部后翹。
作者：肖文峰 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 閱讀量： 4946
聊城市人民醫(yī)院 骨科
