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軟骨發(fā)育不全的癥狀可以分為以下兩種：

第一、胎生期發(fā)病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患兒在胎生期、產(chǎn)褥期或產(chǎn)后不久即死亡，生存病例2-3歲后逐漸形成侏儒，少數(shù)出現(xiàn)脊髓或馬尾神經(jīng)壓迫癥狀，智力多正常。

第二、典型侏儒表現(xiàn)，頭大而頸粗短，額及枕部突出，下頜肥大，鼻根塌陷，四肢短粗，站立時(shí)手不過(guò)髖，手掌短而寬，手指短粗、等長(zhǎng)且互相分開(kāi)，呈車轅狀，下肢呈O型腿，扁平足，步態(tài)蹣跚，脊柱發(fā)育相對(duì)較長(zhǎng)，腰前突，臀部后翹。