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就診指南


掛號(hào)科室: 神經(jīng)內(nèi)科

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肌酸激酶16000是BMD還是DMD

BMD與DMD都屬于進(jìn)行性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,BMD屬于貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,而DMD是指戴氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。肌酸激酶16000IU/L可能是戴氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,但由于兩種異常情況都可出現(xiàn)肌酸激酶水平升高。如果要確診仍需要進(jìn)行免疫組化染色檢查,需要根據(jù)情況來進(jìn)行判斷。通常情況下,貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥與戴氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者都可發(fā)生肌肉假性肥大、盆底肌無(wú)力等病變,表現(xiàn)為走路慢、腳尖著地、易摔跤等癥狀,常于嬰幼兒時(shí)期學(xué)步時(shí)發(fā)現(xiàn)。在免疫組化染色檢查中,戴氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者的抗萎縮蛋白會(huì)出現(xiàn)完全缺陷,而貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者的抗萎縮蛋白為部分缺陷,該情況一般提示戴氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者的病情較貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者更為嚴(yán)重,因此可能會(huì)出現(xiàn)戴氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的肌酸水平升高超過貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。對(duì)部分貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥以及戴氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的患者的研究結(jié)果顯示,貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥組患者平均肌酸激酶水平為(2815±970)IU/L,低于戴氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥組的(15940±5210)IU/L,綜上所述患者肌酸激酶16000IU/L,為戴氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的可能性更大。建議觀察患者病情發(fā)展,通常貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者病情進(jìn)展較為緩慢,還可完善免疫組化檢查,查看其抗萎縮蛋白含量。同時(shí)進(jìn)行抗萎縮蛋白基因診斷,有助于對(duì)貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥以及戴氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥進(jìn)行鑒別。

作者:田翠環(huán) 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 閱讀量: 6606

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