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成骨不全主要就是遺傳性的因素，造成骨骼當(dāng)中的Ⅰ型膠原纖維蛋白功能缺陷，或者合成不足而產(chǎn)生的臨床癥狀。根據(jù)基因的分型，可以分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，其中成骨不全Ⅰ型主要是常染色體的顯性遺傳，主要是由于Ⅰ型膠原纖維的合成不足而引起，臨床預(yù)后效果比較好，像這種情況沒有藥物來治療，沒有這些藥物方法來干預(yù)。
因為成骨不全是遺傳性的疾病，只能是對癥治療，同時避免外傷，使骨折盡量少發(fā)生，慢慢過渡到成年，患者的預(yù)后比較好。臨床上最不好的應(yīng)該是Ⅱ型和Ⅲ型，因為患者基本上很難活到成年。