西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心作為陜西省第一個(gè)遺傳研究室，目前是西北地區(qū)規(guī)模最大、設(shè)備最先進(jìn)、技術(shù)領(lǐng)先、業(yè)務(wù)覆蓋最廣的三級(jí)出生缺陷預(yù)防防控中心，是陜西省產(chǎn)前診斷中心、陜西省新生兒疾病篩查中心、陜西省基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心。診療特色：現(xiàn)設(shè)有優(yōu)生遺傳咨詢(xún)門(mén)診、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室及介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)室等，形成了針對(duì)生殖保健，優(yōu)生優(yōu)育、兒童保健等方面的綜合技術(shù)優(yōu)勢(shì)，特別是在高發(fā)性遺傳病、罕見(jiàn)病診斷上有獨(dú)特建樹(shù)。細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析已具有近40年成功經(jīng)驗(yàn)，共發(fā)現(xiàn)19種24例世界首報(bào)核型。在西北地區(qū)率先開(kāi)展多項(xiàng)新技術(shù)，如：孕中期產(chǎn)前篩查、孕早中期聯(lián)合產(chǎn)前篩查、多種新生兒遺傳代謝病篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)，特別是針對(duì)北方地區(qū)高發(fā)的遺傳代謝病--苯丙酮尿癥，采取了全鏈條的防治結(jié)合策略，對(duì)國(guó)內(nèi)首例母源性苯丙酮尿癥患者進(jìn)行圍產(chǎn)期預(yù)防干預(yù)，使其成功生育健康后代，填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)空白。探索地方性重大遺傳性疾病的有效診斷與治療并重的預(yù)防模式。自2013年陜西第一家“高通量串聯(lián)液相質(zhì)譜分析平臺(tái)”搭建在我中心以來(lái)，確診戊二酸血癥、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥、精氨酸血癥、原發(fā)性肉堿障礙、極長(zhǎng)鏈肉堿輔酶A缺乏癥I型等病種，為全省及周邊地區(qū)新生兒筑起了“第一道健康安檢”。2011年分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室建立，開(kāi)展多層次分子水平的遺傳學(xué)檢驗(yàn)項(xiàng)目，包括遺傳性耳聾基因篩查、葉酸代謝能力檢測(cè)、耳聾基因測(cè)序診斷、Y染色體微缺失檢測(cè)等。教學(xué)科研：陜西省出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)基地，每?jī)赡昱e辦一次陜西省繼續(xù)教育項(xiàng)目。近年來(lái)獲得陜西省科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)一項(xiàng)，國(guó)科金資助項(xiàng)目1項(xiàng)，省部級(jí)課題7項(xiàng)。近五年發(fā)表SCI論文24篇，共計(jì)影響因子70分。中華系列6篇。