桂林醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院優(yōu)生遺傳科是桂林市首家從事優(yōu)生遺傳學(xué)研究的科室，2008年獲得產(chǎn)前診斷技術(shù)許可，作為廣西地中海貧血產(chǎn)前診斷中心及廣西婦幼衛(wèi)生緊缺人才培訓(xùn)基地之一，同時(shí)也是2020年國家出生缺陷人才培養(yǎng)項(xiàng)目基地。學(xué)科上擁有一支優(yōu)秀而敬業(yè)的學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì)?？剖壹蒲嗅t(yī)療一體，近年來承擔(dān)或參與國家自然基金或省市科研項(xiàng)目4項(xiàng)，在國內(nèi)外雜志發(fā)表專業(yè)論文10余篇，其中SCI3篇，累計(jì)影響因子15分。同時(shí)舉辦區(qū)級(jí)繼續(xù)教育培訓(xùn)班以及各種義診活動(dòng)。優(yōu)生遺傳科提供特色診療有：1、孕前優(yōu)生保健服務(wù)：（1）常規(guī)孕前優(yōu)生咨詢，單基因病攜帶者篩查遺傳咨詢；（2）不良生育史再生育優(yōu)生咨詢（外周血染色體核分析、Y染色體微缺失基因檢測(cè)、染色體微缺失/微重復(fù)、全外顯子測(cè)序咨詢）；2、孕期用藥指導(dǎo)及咨詢；3、遺傳疾病的咨詢與診斷：（1）胎兒及成人地中海貧血診斷咨詢（2）智力低下、癲癇、孤獨(dú)癥、共濟(jì)失調(diào)、腦癱疾病的遺傳因素分析（3）罕見遺傳病咨詢（罕見地中海貧血、杜氏/貝氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、血友病、馬凡綜合征、脆X綜合征、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、遺傳性耳聾等）4、產(chǎn)前篩查咨詢（無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)咨詢、產(chǎn)前篩查報(bào)告咨詢）；5、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診療；6、胎兒宮內(nèi)診療（羊水減量術(shù)、羊水灌注術(shù)、選擇性減胎術(shù)、胎兒體腔積液抽取術(shù)等）；7、各類產(chǎn)前診斷操作技術(shù)（絨毛穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺技術(shù)）；8、胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科診療(MDT)：由我科牽頭，聯(lián)合超聲影像科、產(chǎn)科、新生兒科、小兒外科、兒童康復(fù)科及心臟大血管外科等多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，對(duì)需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷咨詢的胎兒，提供詳細(xì)的術(shù)前評(píng)估、手術(shù)方式、術(shù)后檢測(cè)、新生兒治療全方位一體化服務(wù)。