成都市婦女兒童中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷科是成都市醫(yī)學重點實驗室，承擔成都市22個區(qū)市縣所有產(chǎn)篩機構(gòu)的指導和質(zhì)量控制。科室擁有產(chǎn)前診斷醫(yī)生17人（其中高級職稱5人，中級職稱6人）；遺傳咨詢醫(yī)生4人（其中主任醫(yī)師1人，副主任醫(yī)師1人，主治醫(yī)師2人）；實驗室技術(shù)人員13人（其中副主任技師2人，主管技師5人，技師3人，信息管理員1人），其中高層次留學回國人員1人。科室現(xiàn)擁有10個實驗室：包括細胞培養(yǎng)、生化免疫、細胞遺傳學和分子生物學檢測等實驗室，有約600萬元的各種儀器設(shè)備。醫(yī)院產(chǎn)前診斷科建立于1979年，前身為成都市婦幼保健院遺傳室，經(jīng)過持續(xù)發(fā)展，2007年4月經(jīng)四川省行政審批獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)；2012年通過四川省行政審批處校驗；2013年產(chǎn)前診斷實驗室成為成都市醫(yī)學重點實驗室建設(shè)項目；于2014年申報并通過了PCR擴增實驗室認證，陸續(xù)開展了地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因遺傳病的診斷；2015年獲得產(chǎn)前診斷分子診斷資質(zhì)，至今已完成5000多例熒光原位雜交技術(shù)的快速診斷、100例左右的單基因疾病產(chǎn)前診斷；2018年底開展全基因組SNP芯片雜交技術(shù)的遺傳學診斷，迄今為止已經(jīng)檢測了近3500多例，標本來源包括羊水、流產(chǎn)組織以及血液標本，檢出染色體微缺失微重復相關(guān)綜合征約20余例，2018年12月通過成都市醫(yī)學重點實驗室驗收，正式成為成都市醫(yī)學重點實驗室；2020年4月通過四川省行政審批處校驗。隨著產(chǎn)前診斷科開展的業(yè)務(wù)逐步完善，技術(shù)持續(xù)提高。近3年來共接收遺傳咨詢78463例，完成羊水培養(yǎng)和染色體分析/FISH10115例，診斷成功率>99.9%；完成外血染色體核型分析14035例，唐氏篩查98425例，地貧基因檢測6583例，無創(chuàng)DNA檢測15522例。學科建設(shè)：成都市重點實驗室（2012年）人員結(jié)構(gòu)：產(chǎn)前診斷科現(xiàn)有人員17人，高級職稱5人，中級職稱6人，初級職稱4人。遺傳咨詢4人（主任醫(yī)師1人，副主任醫(yī)師1人，主治醫(yī)師2人）；實驗室技術(shù)人員13人（副主任技師2人，主管技師5人，技師3人，信息管理員1人）。其中高層次留學回國人員1人。核心技術(shù)：1.羊膜腔穿刺術(shù)2.羊水染色體核型分析3.外血染色體核型分析4.絨毛FISH檢測5.父母對比染色體檢查6.QF-PCR7.單皰病毒DNA檢測8.地中海貧血檢測9.唐氏篩查10.優(yōu)生八項TORCH11.巨細胞病毒DNA檢測12.無創(chuàng)胎兒DNA檢測13.基因芯片核心業(yè)務(wù)：1.遺傳咨詢2.產(chǎn)前診斷3.MDT