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簡介：邱文娟，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院，兒童內分泌遺傳科，主任醫(yī)師，研究員，博士，碩士生導師。1999年畢業(yè)于日本長崎大學獲博士學位，長期從事小兒內分泌遺傳病的篩查、診治及科研工作。1999年開始對多種小兒內分泌遺傳病的發(fā)病機制、生化分子檢測、產前診斷開展深入研究。擅長診治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。尤其對糖原累積病、戊二酸血癥II型進行了相關系列研究，發(fā)展了龐貝病干血濾紙片酶學及粘多糖病I型的酶學檢測，在希特林蛋白缺乏癥、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、尿素循環(huán)障礙、異戊酸血癥、成骨不全等遺傳代謝病積累了豐富的篩查、診治和產前診斷經驗。對龐貝病、尼曼匹克病等溶酶體病的臨床診治經驗發(fā)表了相關論文。承擔2項國家自然科學基金面上項目以及上海市科委、上海市教委和上海衛(wèi)計委資助項目近10項。以通訊/第一作發(fā)表論文40余篇，作為副主編發(fā)表專著1部，參編專著4部，獲國家級、市級科技獎7項。曾經入選上海市科委青年科技啟明星計劃，2008年獲得上海市優(yōu)秀青年醫(yī)學人才稱號?，F任上海醫(yī)學會罕見病分會、兒科分會小兒內分泌遺傳代謝學組、肝病分會遺傳及兒科學學組的委員，中國醫(yī)師協會醫(yī)學遺傳分會臨床生化學組及青春醫(yī)學分會臨床驗證學組委員，上海市罕見病防治療基金會專家。
擅長：診治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。
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