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黃慈丹副主任技師
海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心
新生兒疾病篩查中心
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簡(jiǎn)介：黃慈丹，海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心，新生兒疾病篩查中心，副主任技師。1992年畢業(yè)于海南醫(yī)學(xué)院，負(fù)責(zé)海南省新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目工作，2000年參與籌備創(chuàng)建了海南省新生兒疾病篩查中心。2004年在上海新華醫(yī)院上海兒科醫(yī)學(xué)研究所培訓(xùn)學(xué)習(xí)，2009年在中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)高級(jí)培訓(xùn)班學(xué)習(xí)進(jìn)修。多次參加國家級(jí)新生兒疾病篩查培訓(xùn)，并負(fù)責(zé)舉辦十余次省級(jí)新生兒疾病篩查工作會(huì)議及技術(shù)培訓(xùn)學(xué)習(xí)班。臨床擅長先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等新生兒疾病的篩查，以及產(chǎn)前血清學(xué)篩查的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)工作。海南省其他類高層次人才，兼任中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)第一屆青年委員會(huì)委員、婦幼健康研究會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員、海南省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會(huì)常委、海南省醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員。作為項(xiàng)目負(fù)責(zé)人主持省自然基金課題研究1項(xiàng)、高層次人才項(xiàng)目1項(xiàng)；參與國家級(jí)課題研究項(xiàng)目3項(xiàng)。
擅長：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等新生兒疾病的篩查，以及產(chǎn)前血清學(xué)篩查的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)工作。
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黃慈丹醫(yī)生的科普內(nèi)容
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蠶豆病死亡率
蠶豆病并不是直接造成死亡的原因，所以沒有蠶豆病死亡率的說法，只有由于蠶豆病引起溶血，沒有及時(shí)干預(yù)治療，最終會(huì)造成致命情況。
蠶豆病患兒生長發(fā)育可以和正常兒童相同，平常只要注意不能吃蠶豆或者蠶豆做成的食物，還有注意避免氧化性藥物，以免引起溶血的情況。蠶豆病目前無需治療，是可以預(yù)防的一種疾病，只要不發(fā)病就不會(huì)引起致命情況。
假如確實(shí)由于蠶豆病，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏，患者重度感染、用抗氧化性藥物，或者吃到蠶豆時(shí)引起急性溶血，及早去醫(yī)院治療，能夠及時(shí)干預(yù)，也避免更嚴(yán)重的情況發(fā)生。
8.58萬
492
12月25
父母都沒有蠶豆病為什么孩子有
蠶豆病是性染色體隱性遺傳，有可能是因?yàn)樾翰槌鲇行Q豆病，特別是兒子，兒子有蠶豆病是從媽媽遺傳而來。蠶豆病是在X染色體上，女性有一對(duì)X染色體，只有帶有此疾病基因時(shí)才發(fā)病。而媽媽有可能只是雜合子，可能目前通過手段篩查不一定查得出來，只有基因去確診，并不一定就說明沒有，只是還沒有發(fā)病。
因?yàn)榇瞬∈沁z傳代謝病，不會(huì)出現(xiàn)小兒有此病，而媽媽沒有可能只有極個(gè)別基因突變，但此種情況極少，一般小兒確診是蠶豆病，應(yīng)該是從父母遺傳而來。
8.46萬
329
12月15
先天性甲狀腺功能減低癥癥狀
先天性甲狀腺功能減低癥俗稱呆小癥，此疾病早期沒有明顯表現(xiàn)，在小兒出生時(shí)多數(shù)沒有明顯癥狀，或者僅有黃疸延遲、便秘、腹脹等癥狀，一般不會(huì)引起家長注意，往往這種情況會(huì)造成延誤診斷和治療，導(dǎo)致孩子腦部發(fā)育異常。
先天性甲狀腺功能減低癥一旦出現(xiàn)癥狀，無法避免，智力會(huì)受到損害。在新生兒期唯一能夠發(fā)現(xiàn)，只有通過新生兒疾病篩查。我們國家已經(jīng)規(guī)定小兒出生后72小時(shí)進(jìn)行足跟采血，可以篩查兩種疾病，一個(gè)是先天性甲狀腺功能低下癥，另一個(gè)是苯丙酮尿癥。所以，甲低篩查就可以把疾病在無癥狀之前及時(shí)篩查出來。
7.61萬
89
11月26
串聯(lián)質(zhì)譜篩查包括哪些
串聯(lián)質(zhì)譜篩查主要是遺傳代謝病方面的篩查，主要指在新生兒期對(duì)兒童氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸類的代謝性疾病進(jìn)行篩查。串聯(lián)質(zhì)譜篩查比較高效，一滴血就可以篩出幾十種代謝性疾病，且在疾病臨床癥狀出現(xiàn)之前就可以及時(shí)干預(yù)治療，防止出現(xiàn)智力、體格發(fā)育障礙，能夠避免癡呆癥或避免兒童智能損傷和死亡。
串聯(lián)質(zhì)譜與普通篩查有區(qū)別，平常所說的篩查是一個(gè)試驗(yàn)，只能篩出一種病。而串聯(lián)質(zhì)譜篩查是通過一滴血做一次試驗(yàn)，就可以查出幾十種遺傳代謝病。
8.88萬
57
11月22
蠶豆病有什么危害
蠶豆病就是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，主要表現(xiàn)是吃蠶豆或者使用其它抗氧化藥物之后，引起紅細(xì)胞破壞，導(dǎo)致溶血性貧血。本病具有家族遺傳性，40%以上病人有明確家族史。
在使用中成藥，還有使用臨床上比較常見如用退燒藥時(shí)，可能會(huì)引起溶血。主要是用藥方面注意，其它方面沒有太大影響，平常和正常人沒有區(qū)別，主要是用相關(guān)藥物后可能會(huì)引起溶血等危害。
9.11萬
351
11月03
新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎
新生兒苯丙酮尿癥因?yàn)閷儆谶z傳代謝病，目前還沒有方法能夠根治此病。但此病可以通過早期篩查，早期診斷和治療，并且此病治療預(yù)后也比較好，能夠像正常人一樣生活，與正常人無異?；颊咭獓?yán)格遵循醫(yī)囑，控制飲食，但是不能根治，可以早期給予干預(yù)和預(yù)防。
因?yàn)楸奖虬Y屬于遺傳代謝病，遺傳病還會(huì)傳給下一代，但是可以避免其癥狀的出現(xiàn)，飲食上給予治療，醫(yī)生嚴(yán)格給出治療方案，可以避免智能障礙的發(fā)生。
7.68萬
197
08月20
蠶豆病遺傳規(guī)律
蠶豆病是基因遺傳的一種疾病，不存在傳男不傳女的遺傳規(guī)律。蠶豆病因?yàn)樵赬染色體上，假如媽媽本身是蠶豆病患者，即葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者，體其X染色上帶有此種基因，則其生的孩子中，假如生的是兒子，因?yàn)閮鹤邮菋寢尩腦染色體和爸爸的Y染色體，但是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶屬于X染色體上，所以假如兒子患病應(yīng)該是從媽媽遺傳而來。
但父親主要是傳給女兒，因?yàn)榕⒂袃蓷lX染色體，一條是來自于媽媽，另一條是來自于爸爸，假如爸爸是蠶豆病，肯定會(huì)傳給女兒。如果媽媽是純合子，父親正常，兒子一定攜帶蠶豆病致病基因，而女兒則有50%幾率會(huì)攜帶蠶豆病致病基因。
如果父親是蠶豆病患者，母親正常，兒子一定是正常，而女兒一定是蠶豆病致病基因的攜帶者。如果母親是雜合子，而父親正常，兒子就有50%機(jī)會(huì)是患病，50%機(jī)會(huì)是正常，女兒有50%機(jī)會(huì)攜帶蠶豆病基因。
因此可以看出，蠶豆病是一種X連鎖不完全顯性遺傳，不存在傳男不傳女的遺傳規(guī)律。兒子患病肯定是從媽媽遺傳而來，女兒患病則可能是從父親或者是母親的任何一方遺傳而來，還有可能是父母雙方遺傳而來。
7.99萬
98
08月18
蠶豆病是怎么引起的
蠶豆病全名叫葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，是X性染色體不完全顯性遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏病，此病屬于遺傳病，出生就會(huì)患病，一旦確診就是終身患病，不會(huì)隨著年齡增長而好轉(zhuǎn)。此病發(fā)生溶血時(shí)，可能是與接觸到禁用或者慎用藥物或食物。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒與正常兒童無差異，只有接觸到氧化性藥物或者是吃到不能吃的食物時(shí)，比如蠶豆或接觸到樟腦丸、臭丸時(shí)，才會(huì)引起發(fā)病，出現(xiàn)溶血。但是此病完全可以預(yù)防，只要避免誘因即可。
7.13萬
18
07月29
加載中
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