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染色體芯片檢查主要檢查所有染色體數(shù)目異常，還有染色體大片段的缺失、重復(fù)，還有細(xì)胞核型分析所沒有辦法檢查的微小片段缺失跟重復(fù)。比如有沒有一些額外的標(biāo)記染色體，有沒有一些marker，像在普通的核型層面，通過顯微鏡的手段是沒有辦法明確的，到底是哪個(gè)來源的染色體，但是只能看到是多出來的一些物質(zhì)，像這種情況也是可以通過染色體芯片檢查來加以明確的；還有在染色體異常的基礎(chǔ)上，還可以看染色體有沒有單親二倍體，有沒有雜合性缺失，還有沒有嵌合體這些情況。這里還要提到一下，染色體芯片雖然檢測(cè)的范圍非常廣，但不是針對(duì)整個(gè)全基因組所有的基因去做的一個(gè)突變檢測(cè)，跟基因的突變檢測(cè)是不一樣的，只是在全基因組范圍內(nèi)去做一些染色體片段的微缺失、微重復(fù)還有單親二倍體、嵌合體、雜合性缺失的檢測(cè)，不是針對(duì)某一個(gè)基因，如果針對(duì)某一個(gè)基因，要進(jìn)一步做針對(duì)這個(gè)基因的突變檢測(cè)。

HCG值是懷孕的一種激素反應(yīng)，在正常人群一般小于10mIU/ml。如果大于10mIU/ml，就有不同的評(píng)價(jià)了，比如有的人可能有幾十，但幾十，對(duì)于正常妊娠相對(duì)比較低，像這種情況就要懷疑是不是有宮外孕、葡萄胎或者其他情況。一般正常懷孕，在5周以內(nèi)一般是1000mIU/ml以內(nèi)的水平，個(gè)別人群的個(gè)體差異比較大，可能會(huì)上升到大于1000mIU/ml。HCG也是隨著孕周的變化而變化的，懷孕早期即60天以內(nèi)一般是隨著孕周的增大而逐步增高。在懷孕40-50天左右，一般都會(huì)上升到幾萬甚至十幾萬，然后等到懷孕的第五十幾天，兩個(gè)月之內(nèi)基本上就處于一個(gè)高峰期，有的人甚至可以達(dá)到200000mIU/ml。這個(gè)時(shí)期以后就會(huì)維持在一個(gè)相對(duì)穩(wěn)定的水平，也不會(huì)再繼續(xù)增高。隨著孕周的增大，比如中孕、晚孕期會(huì)維持在一個(gè)相對(duì)恒定的水平。所以它在整個(gè)孕期是呈波動(dòng)狀態(tài)的。

染色體芯片檢查是在分子層面上的一個(gè)檢查，相對(duì)比較微小、比較精確。主要是有以下幾類人群需要做： 1、在產(chǎn)前檢查過程當(dāng)中，高度懷疑胎兒有染色體的結(jié)構(gòu)異常，特別是多發(fā)結(jié)構(gòu)畸形，高度懷疑胎兒是不是有染色體的遺傳綜合征，或其他的一些染色體疾病。所以像這類患兒會(huì)建議在侵入性產(chǎn)前診斷的同時(shí)，同步做一個(gè)染色體芯片檢查； 2、針對(duì)一些高齡的孕婦，如果也伴有超聲結(jié)構(gòu)方面的一些問題，也會(huì)建議同步做一個(gè)染色體芯片檢查； 3、主要是還有一些婦科方面，比如復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，還有是胚胎早期停育，特別是反反復(fù)復(fù)，1次，2次，3次，甚至4次，經(jīng)常有流產(chǎn)的，也要高度懷疑染色體是不是出了問題； 4、還有比如懷孕到中期的時(shí)候，胚胎發(fā)生突然之間停育、死胎，或在死胎同時(shí)發(fā)現(xiàn)還有畸形，也可以做一個(gè)染色體芯片的檢查，以排除染色體遺傳物質(zhì)是不是出現(xiàn)了問題； 5、對(duì)一些有問題的兒童，比如生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天智力低下的兒童，也要高度懷疑是不是有染色體微重復(fù)、微缺失方面的綜合征，或在某一個(gè)片段出現(xiàn)了一些問題，導(dǎo)致了遺傳物質(zhì)改變，然后導(dǎo)致了這些癥狀，這些也是染色體芯片檢查的一個(gè)對(duì)象。

唐氏篩查分兩種，一種是早期唐氏篩查，一種是中期唐氏篩查。這兩種都是通過檢測(cè)母親的血清生化學(xué)指標(biāo)，再聯(lián)合母親的末次月經(jīng)、體重、孕周，是不是有糖尿病，以前是不是生育過染色體病患兒這些病史，通過一個(gè)分析軟件綜合評(píng)估的檢查。這兩個(gè)檢查非常價(jià)廉，早期的唐篩只要215元，中期唐篩是170元。通過這兩個(gè)檢查，可以分別在早期跟中期去評(píng)估孕婦懷的胎兒患21-三體，18-三體，在中期時(shí)還包括神經(jīng)管缺陷疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。通過兩個(gè)常規(guī)的篩查，評(píng)估得出結(jié)果以后，再判斷是不是需要進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前診斷。如果整體是低風(fēng)險(xiǎn)，一般是繼續(xù)產(chǎn)檢，動(dòng)態(tài)觀察。如果是臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)，就會(huì)根據(jù)不同情況建議病人進(jìn)行后續(xù)的無創(chuàng)DNA檢查，或者產(chǎn)前核型分析的診斷。

胎兒腹圍偏大的原因包括： 1、孕婦在整個(gè)妊娠期間，糖分?jǐn)z入量太多，脂肪逐漸堆積，導(dǎo)致胎兒腹圍增大，其實(shí)也就是胎兒相對(duì)比較肥胖。這種情況孕婦其實(shí)是比較危險(xiǎn)的，隨著糖分?jǐn)z入量過多，首先有可能導(dǎo)致妊娠期糖尿病或者糖耐量受損，以后整個(gè)孕期孕婦的血糖水平會(huì)持續(xù)增高，增高以后會(huì)對(duì)胎兒的發(fā)育造成影響，甚至到最后會(huì)影響胎兒的生命。所以在整個(gè)孕期飲食，糖分方面的攝入是非常重要的，要注意避免過量攝入； 2、腹圍增大有可能是胎兒發(fā)生一些畸形。比如胎兒有水腫，或者胎兒有一些消化道畸形，導(dǎo)致整個(gè)腹圍增大。像這種情況，要通過超聲檢查來綜合評(píng)估、評(píng)價(jià)，通過超聲的紅外線檢查手段去看胎兒是不是有水腫的可能，或者由一些消化道畸形導(dǎo)致的腹圍增大，然后根據(jù)不同的異常，再去進(jìn)行不同的處理； 3、有可能還有先天遺傳的情況，比如胎兒本身是一個(gè)巨大兒； 4、還有一種病理情況，有可能有病毒感染，在腹腔里面產(chǎn)生腹水，腹水增多，也會(huì)導(dǎo)致胎兒的腹圍增大。

唐氏篩查是不需要空腹的，因?yàn)樘剖虾Y查是通過檢測(cè)母親的血生化指標(biāo)，雖然它也是一個(gè)生化檢測(cè)，但是這個(gè)生化指標(biāo)都是激素、糖蛋白類指標(biāo)，不像其他肝腎功能里面的血糖、血脂，還有其他比如電解質(zhì)類的需要空腹檢測(cè)。但是有一個(gè)情況大家要注意的是如果孕婦是肝腎功能正常的個(gè)體，沒有黃疸、膽道梗阻，也沒有高脂血癥，就是沒有特別肥胖，一般的肝腎功能檢查都是正常的狀態(tài)下，是不需要特意的空腹。但是對(duì)于一些特別肥胖的孕婦，她可能伴隨有高血脂，個(gè)別病人可能會(huì)有膽道方面的疾病，可能會(huì)有黃疸的情況，這些情況會(huì)影響到三個(gè)生化值指標(biāo)的水平，所以在這種情況下建議孕婦最好空腹。

羊水穿刺的孕周范圍一般是在18-24周之間。因?yàn)檠蛩〕鲆院?，要?jīng)過一個(gè)細(xì)胞培養(yǎng)的周期，然后通過細(xì)胞培養(yǎng)把代表胎兒的遺傳物質(zhì)通過染色體核型分析的手段評(píng)價(jià)出來。所以在18-24周相對(duì)而言中孕期間孕婦的羊水量相對(duì)也是比較充足的，抽取一定的羊水去做遺傳學(xué)診斷沒有太大的影響。在這個(gè)期間羊水里面含的一些胎兒成分、胎兒細(xì)胞相對(duì)是比較富裕的，如果孕周過小或孕周過大，可能都是不太合適的。孕周過小羊水里面的胎兒成分可能相對(duì)比較少，經(jīng)過培養(yǎng)以后，可能會(huì)得到的代表胎兒遺傳物質(zhì)的核型分裂象也會(huì)比較少，這樣就沒有辦法出具一個(gè)遺傳學(xué)的報(bào)告，如果孕周過大，首先羊水穿刺的難度會(huì)增加，其次也錯(cuò)過產(chǎn)前診斷的時(shí)機(jī)，因?yàn)橐a(chǎn)的孕周一般是規(guī)定在28周，如果在晚孕期去抽，診斷的時(shí)間就要非常延后了。

查血HCG不需要空腹，它是胎盤合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的糖蛋白。這個(gè)糖蛋白不像別的生化檢查，比如血糖、血脂，還有其他電解質(zhì)是需要空腹的。因?yàn)樗翘堑鞍?，它的代謝跟其他的生化指標(biāo)是不一樣的，所以查血HCG，一般是不需要空腹的。如果是查尿HCG，有些病人可能覺得買尿試紙去測(cè)一下懷孕與否更方便，像這種情況推薦最好是晨起，就是第一次的晨尿去查比較準(zhǔn)確一點(diǎn)。因?yàn)樵谀蛞豪锩鍴CG的濃度水平，相對(duì)而言比血液里面要偏低。如果光查血HCG是不需要空腹的。一般HCG是電化學(xué)發(fā)光檢測(cè)方法，出報(bào)告的時(shí)間相對(duì)比較快，一般一天左右就可以出具報(bào)告，在拿到這張報(bào)告的時(shí)候，可以粗略的評(píng)估一下，比如HCG水平已經(jīng)有幾百，那個(gè)時(shí)候月經(jīng)剛剛過了2-3天沒有來，說明80%可能是懷孕了，這個(gè)情況下可以動(dòng)態(tài)觀測(cè)，比如過3-4天，再動(dòng)態(tài)評(píng)價(jià)一次，可以有利于評(píng)估妊娠的維持是不是正常。如果動(dòng)態(tài)觀察的過程中，它沒有保持成倍上翻的趨勢(shì)，甚至有逐漸下降，那有可能提示有先兆流產(chǎn)的跡象。