宋婕萍主任醫(yī)師
湖北省婦幼保健院
優(yōu)生遺傳科
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簡介:宋婕萍,湖北省婦幼保健院,優(yōu)生遺傳科,主任醫(yī)師,醫(yī)學碩士。擅長胎兒遺傳性疾病及先天畸形的產(chǎn)前檢查與咨詢、醫(yī)學遺傳學實驗技術(shù)等,如遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性皮膚病、先天性并指多指畸形、先天性泌尿系畸形等。
擅長:胎兒遺傳性疾病及先天畸形的產(chǎn)前檢查與咨詢、醫(yī)學遺傳學實驗技術(shù)等,如遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性皮膚病、先天性并指多指畸形、先天性泌尿系畸形等。
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宋婕萍醫(yī)生的科普內(nèi)容
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- 語音75個
遺傳病的危害有哪些
遺傳病的危害包括:
1、影響身體和智力發(fā)育:如唐氏綜合征,出現(xiàn)智力低下、智力發(fā)育落后,自閉癥等;
2、功能損害:如先天性心臟病、血友病等,影響造血功能、凝血功能、心臟功能發(fā)育等;
3、遺傳后代:具有遺傳性,對家族的危害性比較大。
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12月26
什么是脊灰疫苗?
脊灰疫苗就是所有新生、兒童、嬰兒期都要做的一個計劃免疫,它是預防脊髓灰質(zhì)炎病毒感染的,是一種減毒的活疫苗,所有的新生兒出生之后,都按照正常的計劃免疫的程序來服用,脊髓灰質(zhì)炎感染之后,可能會對運動、神經(jīng)發(fā)育造成影響,以前會看到小兒麻痹癥,就是因為感染脊髓灰質(zhì)炎后所出現(xiàn)的一個后遺癥,通過這種計劃免疫,服用了脊髓灰質(zhì)炎疫苗之后,就可以預防它感染,預防出現(xiàn)小兒麻痹癥這樣的一些神經(jīng)系統(tǒng)的損害造成一些后遺癥,所以這是每個孩子都應該服用的一類疫苗。
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12月25
侏儒癥的癥狀有哪些?
侏儒癥就是我們說的先天性的軟骨發(fā)育不良、發(fā)育不全,它的主要癥狀是表現(xiàn)在生長、發(fā)育遲緩,主要是四肢短小,在孕期可能會有體現(xiàn),有的孩子到5個月做B超,可能腿、胳膊長跟正常的胎兒差不多,到7個月再做,四肢的測量值就會小于相應的孕周的一些胎兒,可能測雙頂徑會比較大,四肢顯得比較短小,出生之后也是這樣表現(xiàn),可以看到身高比較矮,生長發(fā)育會很慢,但頭的發(fā)育比較正常,所以主要表現(xiàn)是矮小、四肢短小、頭大,智力發(fā)育一般正常,其他器官的發(fā)育一般沒有明顯的畸形。
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12月20
什么是TCT檢查?
TCT它是一個縮寫簡稱,全稱就是液基薄層細胞檢測,它是目前臨床上常用的一種宮頸癌細胞學的檢查技術(shù),以及篩查宮頸癌的一個常用的技術(shù)。它是通過醫(yī)生在宮頸的柱狀和鱗狀細胞交界的地方,用專用的刷子采集子宮頸細胞的樣本,然后送到病理科進行細胞學的分析。它??梢园l(fā)現(xiàn)宮頸的炎性細胞、癌前病變的細胞以及癌細胞,所以這是宮頸癌篩查一個很重要的手段。如果TCT檢查提示有宮頸癌前病變的可能,我們一定要做陰道鏡的組織病理學的檢查進行確診。做TCT檢查女性在檢查之前,我們要注意以下幾個情況,也就在TCT檢查之前24小時之內(nèi)盡量避免性生活。檢查之前,不要用藥物沖洗陰道或使用陰道的一些栓劑。如果說陰道有炎癥,建議還是先治療之后再做TCT的檢查,以免影響診斷的結(jié)果。TCT檢查不要在月經(jīng)期進行,應該在月經(jīng)干凈后再進行。
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12月17
什么是男性假兩性畸形?
所謂兩性畸形是指患者的性別發(fā)育存在著異常,我們通俗說的陰陽人,可能很難辨認他到底是男性還是女性,那么性別是由于性染色體遺傳物質(zhì)來決定的。正常的男性的性染色體是46XY,女性是46XX。
那么如果是46XY的男性,他的性生殖器官他是有睪丸的,而女性她是有子宮和卵巢的,真的兩性畸形可能是這個陰陽人他又有睪丸,又有子宮,那么是確定他是一個真的兩性畸形,男性的假兩性畸形是指他的性染色體是46XY,他的性器官也是有睪丸,沒有子宮和卵巢。
但是由于一些原因,比方說對雄性激素不敏感,導致他的外生殖器發(fā)育沒有像正常男性一樣出現(xiàn)睪丸、陰莖,而表現(xiàn)出像女性,所以出生的時候我們的醫(yī)生和家人可能從他的外生殖器判斷他是一個女孩子,但到了一定的青春期之后,又發(fā)現(xiàn)他并沒有女性的一些性征的表現(xiàn),可能還有一些男性的性征的第二性征的出現(xiàn)。
這個時候你做一個遺傳學的檢查,檢查他的染色體,發(fā)現(xiàn)他是一個46XY。做一個超聲,可能發(fā)現(xiàn)他在腹腔或者是腹股溝這樣一些部位會有睪丸的存在,而并沒有女性應該有的子宮、卵巢這樣一個生殖器官,所以我們把他稱之為是男性的假兩性畸形。
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12月14
侏儒癥遺傳嗎
侏儒癥是一種遺傳性疾病,它是位于常染色體上的單基因遺傳病,遺傳方式為常染色體顯性遺傳,與性別無關(guān),所以男孩女孩發(fā)病率一樣。該病主要表現(xiàn)有軟骨發(fā)育不全及發(fā)育不良等表現(xiàn)。因為該病是單基因顯性遺傳,只要遺傳到一個致病基因就能患病,因些,侏儒癥患者所生育子女遺傳幾率在50%左右。
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12月04
血友病能治好嗎?
血友病屬于一類遺傳性的疾病,是因為基因突變所導致凝血功能障礙出現(xiàn)一個出血性的癥狀,所以說按照目前的醫(yī)學來講,可能從基因水平徹底地治愈血友病還有困難,因為基因治療還沒有辦法達到把這個突變的基因糾正了。所以目前血友病的主要治療方法還是一個對癥的治療,因為血友病病人是因為體內(nèi)的凝血因子缺乏,所以不能正常地止血,當他出現(xiàn)了外傷,或者是手術(shù),或者有些意外導致的自發(fā)性的出血,出現(xiàn)這些癥狀的時候,我們通過給他輸入凝血因子,甲型血友病可以輸入凝血因子8因子,乙型的輸入9因子,通過外界補充凝血因子達到止血的目的。如果說這些凝血因子的患者預防出血,預防外傷還是很重要的一個措施,就是要避免可能出血的損傷對他的身體造成的損害。
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11月26
色盲的臨床表現(xiàn)?
色盲主要是色覺的一個障礙,就是不能分辨自然光譜當中的各種顏色或者是某種特定的顏色,對顏色的辨別的能力比較差,稱之為色弱。色盲可以分為全色盲或者部分色盲,像紅色盲、綠色盲或者紅利色盲,色弱也可以分為全色弱或者是部分的色弱。全色盲的是屬于完全性的視錐細胞的功能障礙,它這種患者比較喜歡暗、畏光,表現(xiàn)出是白天盲,僅有明暗之分,沒有顏色的一個差別。第二個比較常見的就是紅綠色盲,就是不能區(qū)分紅色或者是綠色。色弱又稱為紅綠藍黃色弱,也就是它色覺的辨別能力、辨認的能力較一般的人差,但是比全色盲又要輕,視力是沒有問題的。
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7.45萬
93
11月23
加載中
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