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簡介：陳曉巍，北京協(xié)和醫(yī)院，耳鼻喉科，主任醫(yī)師，博士后，教授，博士研究生導(dǎo)師。北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)博士，美國羅切斯特大學(xué)聽力研究中心博士后。近二十年來主要致力于各種耳聾、耳畸形的診斷與治療，特別是罕見先天性耳聾、耳畸形綜合征的診治。長期開展老年性聾和單側(cè)聾的臨床研究和聽力干預(yù)。擅長微創(chuàng)人工耳蝸植入術(shù)，先天性小耳畸形的耳廓再造手術(shù)，耳廓再造同期或分期骨導(dǎo)助聽器植入術(shù)，先天性外耳道狹窄患者的耳道再造，各種外中耳畸形的聽力重建術(shù)。帶領(lǐng)課題組在國內(nèi)率先建立和規(guī)范了針對先天性耳畸形患者的聽覺干預(yù)前后的聽力學(xué)評估、影像學(xué)診斷、主觀滿意度評估等一系列標(biāo)準(zhǔn)化評估體系；制定了北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻咽喉科外中耳畸形三期手術(shù)的規(guī)范化治療流程及術(shù)后隨訪體系，組織建立了伴有心臟畸形的罕見耳聾耳畸形綜合征的MDT團隊。迄今為止，已為上千例聽障人士完成了人工耳蝸植入手術(shù)，其中包括合并內(nèi)耳畸形或其他系統(tǒng)畸形的疑難罕見耳聾綜合征患者及單側(cè)聾患者，已為600余名先天性耳廓畸形患者重塑外耳，并為100余例雙側(cè)傳導(dǎo)聾患者進行了耳道再造或聽力重建手術(shù)，已隨訪數(shù)年，效果滿意。長期關(guān)注先天性外中耳畸形嬰幼兒的聽力干預(yù)，并在國內(nèi)最早開展骨導(dǎo)助聽器的臨床應(yīng)用。目前已為上百例雙側(cè)小耳畸形嬰幼兒童佩戴了軟帶骨導(dǎo)助聽器，并制定了規(guī)范的長期隨訪調(diào)機流程，使患兒獲得了正常的聽覺及言語發(fā)育。已為上百名雙側(cè)傳導(dǎo)聾患者進行了骨導(dǎo)助聽器植入手術(shù)，所有患者術(shù)前均進行了全面的聽力學(xué)和影像學(xué)評估，結(jié)合三維重建手術(shù)模擬，幫助患者選擇最合適的助聽裝置，優(yōu)化手術(shù)計劃，使患者最大程度獲益，長期以來獲得了患者及家屬的一致好評。于2012年參與倡議、組織和實施“北京市新生兒耳聾基因篩查示范應(yīng)用項目”，并在北京協(xié)和醫(yī)院建立耳聾罕見病基地，配合國家罕見病協(xié)和醫(yī)院基地的工作，完成國家耳聾基因篩查公益項目的工作。建立了耳鼻喉科-耳聾遺傳咨詢門診，為先天性耳聾患者尋找可能的致病基因，對遲發(fā)性耳聾、藥物敏感性耳聾基因攜帶者等提供合理的預(yù)防和干預(yù)措施，對有再生育計劃的聾兒父母及有耳聾家族史的家庭成員進行遺傳咨詢。迄今為止已完成篩查、發(fā)放報告16萬例，為眾多新生兒及其家庭提供了寶貴的遺傳信息及科學(xué)的追訪咨詢。