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簡介：方方，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院，神經(jīng)內(nèi)科，主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，教授，博士生導(dǎo)師。擅長發(fā)育落后、孤獨癥、多動癥、抽動癥、自身免疫性腦炎、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病和遺傳病等，神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、遺傳代謝病、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣、神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病等復(fù)雜疾病的診療，尤其線粒體病診治處于國內(nèi)領(lǐng)先地位。專注于小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床、科研和教學(xué)工作近40年，主持與合作開展30余項科研項目，發(fā)表學(xué)術(shù)論文140余篇，其中SCI論文50余篇，專業(yè)優(yōu)勢及主要貢獻(xiàn)如下：1、癲癇和藥物難治性癲癇綜合管理聚焦于癲癇的發(fā)病機制與新型治療策略，例如通過電生理技術(shù)揭示腦區(qū)功能連接的神經(jīng)振蕩機制，為癲癇的神經(jīng)調(diào)控治療提供了理論支持。參與構(gòu)建國內(nèi)首個“兒童抗癲癇藥物群體藥代動力學(xué)模型”，實現(xiàn)劑量精準(zhǔn)化與動態(tài)優(yōu)化，減少無效治療及毒副作用；國際首次證實陰極經(jīng)顱直流電刺激（tDCS）可降低發(fā)作頻率50%，創(chuàng)新“后效應(yīng)期間重復(fù)治療”方案延長療效，研究發(fā)表于《Brain Stimulation》（IF=6.9），為兒童無創(chuàng)神經(jīng)調(diào)控提供高級別循證支持。作為核心成員參與制定了多項國家級指南，如《CDKL5缺乏癥診斷與治療的中國專家共識》《Dravet綜合征診斷與治療的中國專家共識》《吡倫帕奈治療兒童癲癇的中國專家共識（2025）》等。這些共識為國內(nèi)罕見癲癇綜合征的規(guī)范化診療提供了權(quán)威指導(dǎo)，推動了臨床實踐與國際接軌。2、線粒體疾病與遺傳代謝病領(lǐng)域研究成果：研究論文《Clinical features of mitochondrial DNA A3243G mutation in 47 Chinese families》（47個中國家庭線粒體DNA A3243G突變臨床特征研究）獲日本第53屆先天代謝病大會及第10屆亞太代謝病會議優(yōu)秀論文獎；后續(xù)研究《Diagnosis of Mitochondrial Disorders with Next Generation Sequencing in China》（中國利用新一代測序技術(shù)診斷線粒體疾?。┰佾@日本第56屆先天代謝病大會及第12屆亞太代謝病會議優(yōu)秀論文獎；學(xué)術(shù)平臺建設(shè)：積極參與國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流，曾赴荷蘭接受歐洲抗癲癇聯(lián)盟的癲癇培訓(xùn)，并在日本學(xué)習(xí)線粒體呼吸鏈酶測定方法及診斷。2016年至2020年間，她多次獲批北京市外專局項目，搭建了包含德、英、意、日、美專家的線粒體疾病診療國際合作平臺。標(biāo)準(zhǔn)推進(jìn)與人才培養(yǎng)：2017年領(lǐng)導(dǎo)成立線粒體病實驗室。2019年，啟動了全國線粒體病多中心標(biāo)準(zhǔn)化患者注冊登記和自然史研究項目，這對我國規(guī)范線粒體病的診療和研究意義重大。推動線粒體疾病診治規(guī)范，執(zhí)筆/參編《Leigh綜合征診斷與治療中國專家共識2023》、《新生兒線粒體病診斷與治療專家共識2024》、《線粒體糖尿病臨床檢驗診斷專家共識2021》、《中國線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作的診治專家共識》等。癲癇與藥物難治性癲癇（30余年臨床經(jīng)驗，多學(xué)科整合優(yōu)勢）：2014年創(chuàng)建北京兒童醫(yī)院癲癇診療中心，整合神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)電生理、功能神經(jīng)外科等多學(xué)科，開展藥物難治性癲癇術(shù)前評估；開展迷走神經(jīng)刺激治療（含嬰兒痙攣癥療效/安全性研究，獲2018年首都衛(wèi)生發(fā)展科研專項）。參與構(gòu)建國內(nèi)首個“兒童抗癲癇藥物群體藥代動力學(xué)模型”，實現(xiàn)劑量精準(zhǔn)化與動態(tài)優(yōu)化，減少無效治療及毒副作用；作為核心成員參與制定了多項國家級指南，如《CDKL5缺乏癥診斷與治療的中國專家共識》《Dravet綜合征診斷與治療的中國專家共識》《吡倫帕奈治療兒童癲癇的中國專家共識》。這些共識為國內(nèi)罕見癲癇綜合征的規(guī)范化診療提供了權(quán)威指導(dǎo)，推動了臨床實踐與國際接軌。2、線粒體疾病與遺傳代謝?。▏鴥?nèi)領(lǐng)先、達(dá)國際水平）：在線粒體病個體化診療方面取得多項突破，主持創(chuàng)建國內(nèi)首個兒童線粒體病注冊登記平臺（http://www.mitodb.com.cn），主持國家及省部級科研項目多項，已診治國內(nèi)外患者數(shù)千例，建立規(guī)范的臨床數(shù)據(jù)庫與樣本庫。在國內(nèi)率先開展線粒體呼吸鏈酶學(xué)檢測、全外顯子及多組學(xué)診斷技術(shù)，在國際上鑒定多個線粒體DNA新致病位點及新基因，顯著提升診療水平。主導(dǎo)編寫《Leigh綜合征診斷與治療中國專家共識（2023）》，參與了《新生兒線粒體病診斷與治療專家共識（2024）》，推動了領(lǐng)域規(guī)范化診療。國家兒童醫(yī)學(xué)中心—首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科名譽主任，自2010年~2023年擔(dān)任北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任，神經(jīng)中心副主任，癲癇中心主任，線粒體病研究室主任、全國首批兒科?？漆t(yī)院—“全國三級綜合癲癇中心”副主任。中華醫(yī)學(xué)會兒科分會十八屆小兒神經(jīng)學(xué)組副組長、中國醫(yī)師學(xué)會線粒體檢驗學(xué)會副組長、中國抗癲癇學(xué)會理事、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會常委等。