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威廉姆斯綜合征(別名：Williams-Beuren綜合征;威廉斯綜合征;主動脈瓣上狹窄綜合征;小妖精面容綜合征;威廉姆斯-伯倫綜合征;嬰兒高血鈣-主動脈瓣狹窄綜合征;怪顏綜合征;小人面綜合征;鬼精靈臉綜合征;特發(fā)性高鈣血癥;染色體7q11.23缺失綜合征;Beuren綜合征)

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    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理，遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查及診斷，如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

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