苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 桂林
- 新生兒黃疸，以及早產(chǎn)兒全靜脈營(yíng)養(yǎng)治療；地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復(fù)流產(chǎn)史咨詢以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。
- 百色
- 小兒運(yùn)動(dòng)及姿勢(shì)發(fā)育異常、小兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估與康復(fù)、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)與運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估、先天性甲減、苯丙酮尿癥、語言發(fā)育遲緩、小兒遺尿癥、兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童身高管理及康復(fù)治療等。
- 桂林
- 急性腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質(zhì)炎、苯丙酮尿癥、腦積水、顱內(nèi)腫瘤、末梢神經(jīng)炎、神經(jīng)皮膚綜合征等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。高危兒腦損傷早期干預(yù)、綜合康復(fù)評(píng)定，以及小兒腦癱的綜合康復(fù)治療。
- 桂林
- 復(fù)雜性雙胎及超聲異常等產(chǎn)前高危胎兒的臨床咨詢及診治，地中海貧血等常見和罕見遺傳性疾病的診斷，例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘，還有習(xí)慣性流產(chǎn)的診療。熟練掌握產(chǎn)前診斷及胎兒宮內(nèi)治療的各類手術(shù)操作技能。
- 桂林
- 本科常見病、多發(fā)病的診療積累了一定的臨床經(jīng)驗(yàn)，如新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒臍疝、新生兒黃疸、新生兒腹瀉等，尤其擅長(zhǎng)危重新生兒轉(zhuǎn)運(yùn)及救治、極低及超低出生體重兒的養(yǎng)育，以及苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等遺傳代謝性疾病咨詢、重癥病理性黃疸患兒救治等。
- 桂林
- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)，產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理；胎兒超聲異常的咨詢與處理，如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。
- 桂林
- 各種神經(jīng)電生理技術(shù)的檢查和診斷，小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，如小兒癲癇、小兒腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質(zhì)炎、重癥肌無力、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、顱內(nèi)腫瘤等。
- 南寧
- 小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療，如矮小癥、性早熟、肥胖癥、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/ul>
- 南寧
- 各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷技術(shù)，擅長(zhǎng)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診治。
