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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

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    李偉 副主任醫(yī)師  副教授
    東城
    內(nèi)分泌常見病和多發(fā)病的處理,如甲亢、甲減、低鉀血癥、高鉀血癥等。

    張?jiān)ノ?/i> 副主任醫(yī)師  
    黃浦
    糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、肥胖癥、多囊卵巢綜合征。

    程梅芬 主任醫(yī)師  教授
    靜安
    I型糖尿病及其心、腦、腎并發(fā)癥;甲狀腺疾患、矮小、閉經(jīng)、骨質(zhì)疏松癥及代謝性骨病;尿液異常及內(nèi)分泌領(lǐng)域中的疑難雜癥。

    文偉 主任醫(yī)師  
    深圳
    苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。

    顧經(jīng)宇 副主任醫(yī)師  
    南京
    難治性、脆性糖尿病、血糖忽高忽低難以控制;精準(zhǔn)評(píng)估胰島功能和胰島素敏感性;擅長難治性高血壓、壓差異常、難治性高血脂、鉀鈉鈣等電解質(zhì)持續(xù)紊亂難以糾正;精準(zhǔn)掌控青少年和妊娠期甲狀腺疾病的診斷和劑量調(diào)節(jié);針對(duì)不同年齡、性別、發(fā)病環(huán)節(jié)個(gè)體化優(yōu)化診治內(nèi)分泌相關(guān)的生長發(fā)育、生殖生育、月經(jīng)紊亂及性功能疾?。?000年起從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的診療,注重疑難病例的病因分析和對(duì)因治療。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    濰坊
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級(jí)丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    汪麗娟 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    糖尿病、甲狀腺、甲狀旁腺、垂體、腎上腺、性腺等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療,包括糖尿病腎病、高鉀血癥、尿崩癥、高鈣血癥、甲狀腺功能異常、巨人癥、橋本甲狀腺炎等。

    陳海 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    診斷、評(píng)估和治療高危兒、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、言語和語言發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙、腦性癱瘓、聽力障礙、視力障礙、腦積水、小頭畸形、腦炎后遺癥、缺氧缺血性腦病后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、臂叢神經(jīng)損傷、中毒性腦病、脊髓損傷、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性肌性斜頸、唐氏綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、威廉姆斯綜合征、小胖威利綜合征、天使綜合征、雷特綜合征、小兒巨腦畸形綜合征、杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥等疾病。

    張宏 主任醫(yī)師  教授
    和平
    糖尿病、甲狀腺疾病、高血壓、高血脂、高尿酸、肥胖代謝。

    郝鵬鍇 主任醫(yī)師  
    長春

    孤獨(dú)癥,自閉癥,語言和智力發(fā)育遲緩?;蚪庾x,先天遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

    蘇欣 主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。

    汪志紅 主任醫(yī)師  副教授
    渝中
    擅長糖尿病及糖尿病腎病、肥胖、痛風(fēng)、垂體、甲狀腺、腎上腺等內(nèi)分泌及代謝性疾病的診治。

    瞿華 副主任醫(yī)師  
    沙坪壩
    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺相關(guān)疾病、痛風(fēng)及高尿酸血癥的診治。

    劉渝 主治醫(yī)師  
    昆明
    兒科常見疾病的診治,包括胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染,以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等,尤其擅長兒童呼吸系統(tǒng)疾病、過敏性疾?。ㄏ^敏、過敏性鼻炎、食物過敏)的診治。

    母義明 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    內(nèi)分泌代謝疑難病癥,如糖尿病、甲狀腺疾病,以及腎上腺、下丘腦垂體病,還包括青春期發(fā)育及性腺疾病、代謝性骨病等。

    周靈麗 副主任醫(yī)師  副研究員
    西城
    糖尿病、糖尿病教育、甲狀腺疾病、低鉀血癥、腎上腺疾病等疾病的診治。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    孫侃 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    內(nèi)分泌系統(tǒng)糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、肥胖癥及性腺疾病的診治。

    侯任 副主任醫(yī)師  
    桂林
    復(fù)雜性雙胎及超聲異常等產(chǎn)前高危胎兒的臨床咨詢及診治,地中海貧血等常見和罕見遺傳性疾病的診斷,例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘,還有習(xí)慣性流產(chǎn)的診療。熟練掌握產(chǎn)前診斷及胎兒宮內(nèi)治療的各類手術(shù)操作技能。

    畢艷 主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病、腎上腺疾病、甲狀腺疾病的臨床診治,尤其擅長1型糖尿病、2型糖尿病的個(gè)體化治療。

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