遺傳代謝病篩查科
科室介紹
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濰坊市婦幼保健院遺傳代謝病篩查科，最初為檢驗科新篩實驗室，2011年歸入兒童保健科，2013年獨立成科，是濰坊市衛(wèi)生行政部門指定的“濰坊市新生兒疾病篩查中心”，負(fù)責(zé)全市新生兒遺傳代謝病篩查工作，同時也是濰坊市新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)量管理與控制中心。科室擁有濰坊市唯一合法的新生兒疾病篩查實驗室，先后引進國際先進的WALLAC1420半自動時間分辨熒光分析儀、WALLAC1235全自動時間分辨熒光分析儀、API3200串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查系統(tǒng)、Puncher9干血斑打孔儀、WatersXevoTQD串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查系統(tǒng)、GSP全自動熒光免疫分析儀等先進儀器進行新生兒疾病篩查病種的檢測篩查，將原來的“兩病”篩查逐漸擴展到了52種遺傳代謝病的篩查，提高了此類罕見病種的患兒早期確診率，使患兒提前獲得了救治與干預(yù)，從而降低了因這類疾病導(dǎo)致的出生缺陷如智障、殘疾的發(fā)生率。此外，作為全市新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)量管理與控制中心，科室在負(fù)責(zé)對濰坊地區(qū)所有活產(chǎn)新生兒進行遺傳代謝病篩查檢測、陽性召回、信息管理、病人管理等工作的同時，還根據(jù)國家、省級有關(guān)篩查工作管理辦法以及技術(shù)規(guī)范要求對參與上述工作環(huán)節(jié)的濰坊地區(qū)的醫(yī)療機構(gòu)或部門進行質(zhì)量控制、檢查評估與考核等工作。遺傳代謝病篩查科位置：門診樓5樓西區(qū)聯(lián)系電話：0536-5919319、5919309
科室醫(yī)生
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高建軍
副主任醫(yī)師生殖健康科
三甲
濰坊市婦幼保健院
￥40
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擅長：精索靜脈曲張、男性不育、弱精癥、少精癥、男性生殖器畸形、無精子癥、陽痿、早泄等疾病的診治，以及包皮環(huán)切術(shù)等手術(shù)治療。
推薦非本院醫(yī)生
張翠娟
主任醫(yī)師產(chǎn)科
三甲
山東第二醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
￥35起
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擅長：在圍產(chǎn)期保健，高危妊娠及婦產(chǎn)科超聲方面有較深造詣。
王杰
主治醫(yī)師產(chǎn)科
安丘市婦幼保健院
￥30起
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擅長：妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、先兆流產(chǎn)、早產(chǎn)、前置胎盤、胎盤早剝、圍產(chǎn)期綜合癥、產(chǎn)科的急診急救、分娩指導(dǎo)、飲食指導(dǎo)、報告單分析。
孫國騰
住院醫(yī)師產(chǎn)科
安丘市婦幼保健院
￥20起
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擅長：產(chǎn)科的常見病、多發(fā)病的診斷和治療，如胎膜早破、胎盤畸形、流產(chǎn)、臍帶繞頸、前置胎盤、胎盤早剝、妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病等疾病。
謝金龍
主治醫(yī)師生殖醫(yī)學(xué)中心
三甲
濰坊市人民醫(yī)院
￥32
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擅長：男性少精、弱精、畸形精子癥及無精子癥內(nèi)分泌治療，以及勃起功能障礙、早泄、逆向射精等性功能障礙的診療，男性不育癥的內(nèi)分泌調(diào)節(jié)及藥物治療，熟練掌握PESA/TESA/Micro-TESE技術(shù)。
專家科普
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父母染色體正常胎兒會異常嗎，哪些提示異常
2024-01-19
父母染色體正常，胎兒也可能出現(xiàn)染色體異常。胎兒染色體雖然遺傳自父母，但會出現(xiàn)新發(fā)突變，所以如果孕期出現(xiàn)以下情況，建議進行產(chǎn)前診斷胎兒染色體檢查：
1、唐氏篩查異常：唐氏篩查高風(fēng)險；
2、年齡較大：孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡達到或者是超過了35周歲；
3、NT異常：NT大于等于2.5mm；
4、鼻骨發(fā)育異常：彩超提示胎兒鼻骨發(fā)育不良或者是鼻骨缺失；
5、其它發(fā)育異常：彩超提示其它發(fā)育異常，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖、臍膨出等；
6、可疑異常：彩超提示可疑異常，如胎兒側(cè)腦室增寬、腸管強回聲、胸腹腔積液、頸后淋巴瘤等。
4.63萬
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無創(chuàng)準(zhǔn)確率有多高
2023-12-25
無創(chuàng)的準(zhǔn)確率主要通過幾個指標(biāo)來衡量，即檢測的檢出率、假陽性率、假陰性率、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值等客觀指標(biāo)來衡量。根據(jù)國內(nèi)已經(jīng)發(fā)布的關(guān)于NIPT(無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測)的數(shù)據(jù)結(jié)果顯示，無創(chuàng)對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等3大類染色體異常的檢出率在99%以上，陽性預(yù)測值分別是91%、57%和28%。
無創(chuàng)檢測出的21-三體綜合征高風(fēng)險的胎兒，通過進一步的產(chǎn)前診斷，最終有91%左右的胎兒是真正有問題的21-三體綜合征的胎兒，有9%左右的胎兒屬于正常。
同理，18-三體綜合征和13-三體綜合征也是如此，也意味著無創(chuàng)存在一定的假陽性率，尤其是對于18-三體綜合征和13-三體綜合征而言，提示胎兒無創(chuàng)檢測出高風(fēng)險的人群，要經(jīng)過產(chǎn)前診斷確診后才能做出終止妊娠的選擇。
無創(chuàng)對三大染色體的陰性預(yù)測值都是在99.99%以上，所以無創(chuàng)檢測結(jié)果提示低風(fēng)險的胎兒，99.99%以上都是正常的胎兒，不用過于擔(dān)心。總之，無創(chuàng)檢測的準(zhǔn)確性比較高，幾乎可以把所有染色體異常的胎兒檢測出來，但是存在一定的假陽性率。
3.55萬
77
唐氏篩查風(fēng)險高的處理
2023-12-01
如果是孕中期的血清學(xué)篩查發(fā)現(xiàn)唐氏高風(fēng)險，則不要害怕，也不要慌張。應(yīng)該要進一步去做羊水穿刺，確認(rèn)孩子到底是不是真正的染色體有問題。
血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險的孩子有80%-90%的可能性都正常，也就是高風(fēng)險可能是假陽性。
但是如果做的是無創(chuàng)DNA篩查唐氏高風(fēng)險，則要引起重視。因為無創(chuàng)對唐氏篩查的準(zhǔn)確度非常高，準(zhǔn)確度在95%以上。如果無創(chuàng)出現(xiàn)了高風(fēng)險，要第一時間趕到醫(yī)院去就診。
如果部分醫(yī)院可以做加急的羊水穿刺，則要盡快去做。因為這個時候孩子有90%，甚至95%及更高的可能性真的是唐氏兒，因此需要用最終的羊水穿刺作為金標(biāo)準(zhǔn)來確認(rèn)。如果證明是唐氏兒，則可能還需要做下一步的處理。
3.77萬
77
*本網(wǎng)醫(yī)院信息源自互聯(lián)網(wǎng)，僅作參考，就醫(yī)請以當(dāng)?shù)蒯t(yī)院實際情況為準(zhǔn)。平臺更新信息存在時效限制，信息可能出現(xiàn)更新不及時。
濰坊遺傳咨詢科醫(yī)院排行榜
1
濰坊市人民醫(yī)院
三甲綜合
開通服務(wù)醫(yī)生18名
2
濰坊醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院
三甲綜合
開通服務(wù)醫(yī)生8名
3
濰坊市中醫(yī)院
三甲中醫(yī)
開通服務(wù)醫(yī)生16名
4
濰坊市益都中心醫(yī)院
三甲綜合
開通服務(wù)醫(yī)生9名
5
濰坊市婦幼保健院
三甲婦幼保健
開通服務(wù)醫(yī)生8名
6
中國人民解放軍第八十九醫(yī)院
三甲綜合
開通服務(wù)醫(yī)生0名
7
安丘市人民醫(yī)院
三級綜合
開通服務(wù)醫(yī)生0名
8
諸城市婦幼保健院
二甲婦幼保健
開通服務(wù)醫(yī)生1名
9
濰坊市第二人民醫(yī)院
三級綜合
開通服務(wù)醫(yī)生6名
10
高密市婦幼保健院
三級婦幼保健
開通服務(wù)醫(yī)生0名