苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 河南
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 黑龍江
- 擅長兒童生長發(fā)育監(jiān)測，喂養(yǎng)問題，飲食行為問題，睡眠問題，微量元素缺乏，佝僂病，貧血等兒童營養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查（足跟血異常），苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能減低癥，遺傳代謝病的診治和隨訪，串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告的咨詢和解讀
- 湖南
- 肥胖、糖尿病、高尿酸血癥、痛風(fēng)、骨質(zhì)疏松、繼發(fā)性高血壓、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 云南
- 兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過敏性疾病的診治，包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等。
- 上海
- 垂體性矮小病、原發(fā)性甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)癥、甲狀旁腺機(jī)能減退癥、高滲性非酮癥糖尿病昏迷、糖尿病酮癥酸中毒等內(nèi)分泌代謝病的診療。
