苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 肥胖、糖尿病及其并發(fā)癥（糖尿病腎病、糖尿病視網膜病變、糖尿病周圍神經病變）、甲狀腺疾?。卓?、甲減、甲狀腺結節(jié)、甲狀腺炎）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征）等常見疾病的診治。
- 鄭州
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產前診斷，遺傳學，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產前篩查，產前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆狀核變性，血友病，進行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
- 鄭州
- 神經遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 鄭州
- 運用新理論和綜合技術診治糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、甲狀旁腺和骨質疏松癥、高血壓與腎上腺疾病、下丘腦和垂體腫瘤及其所導致的內分泌疾病、性發(fā)育不良疾病等。
- 鄭州
- 糖尿病及其并發(fā)癥，甲狀腺疾病，腎上腺疾病，多囊卵巢綜合癥，骨質疏松癥，脂肪肝，垂體功能紊亂，生長發(fā)育遲緩，性腺發(fā)育不良等多種內分泌疾病，肥胖癥及肥胖合并二型糖尿病。
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、糖尿病及其糖尿病伴發(fā)眼的并發(fā)癥，糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經病變，糖尿病酮癥酸中毒等并發(fā)癥的診斷和治療。
- 鄭州
- 糖尿病及其并發(fā)癥的治療、甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結節(jié)、原發(fā)性醛固酮增多癥、皮質醇增多癥、嗜鉻細胞瘤、腎動脈狹窄所致繼發(fā)高血壓的診治。還擅長腦垂體病，如巨人癥、肢端肥大癥、侏儒癥、閉經溢乳綜合癥、性早熟及性發(fā)育遲緩、骨質疏松癥、甲狀旁腺疾病、閉經不孕、多囊卵巢綜合癥或男性因內分泌紊亂所致的性功能低下等疾病的診治。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產前咨詢、復發(fā)性流產及不良孕產史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟失調、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產前診斷技術。
