遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 黃浦
- 多囊卵巢綜合征、生殖內(nèi)分泌紊亂的診治（內(nèi)分泌失調(diào)）；染色體疾病、單基因遺傳病的生育咨詢；遺傳代謝病、遺傳性溶血性貧血、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病、遺傳性血管性水腫、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性共濟失調(diào)的治療。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。
- 廣州
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險評估。
- 南寧
- 小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療，如矮小癥、性早熟、肥胖癥、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/ul>
- 太原
- 主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治，同時，對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況，也存在豐富臨床經(jīng)驗。
- 鄭州
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾?。X性癱瘓、腦炎后遺癥、智力問題、語言障礙）的早期診斷與康復(fù)治療，對小兒遺傳性疾?。ㄉ窠?jīng)肌肉病、遺傳代謝?。┑脑\斷、治療以及康復(fù)積累了較多的臨床經(jīng)驗，以及各種小兒發(fā)育問題的診治。
- 駐馬店
- 兒科常見病、多發(fā)病的診斷及治療，如小兒腦癱、智力低下、多動癥、孤獨癥、兒童保健、小兒癲癇、遺傳代謝病、矮小癥、性早熟等疾病的診斷及治療，小兒腦癱高危兒的早期診斷及治療、兒童智測及健康保健等疾病的診斷治療。
- 沈陽
- 小兒腦性癱瘓、周圍神經(jīng)病、脊髓疾病、智力低下、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、危重癥疾病康復(fù)治療、骨科相關(guān)疾病的診斷、評估及康復(fù)治療。評估及指導(dǎo)PT、OT、ST、理療等康復(fù)治療。
- 武漢
- 矮小癥、性早熟、生長發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌遺傳代謝病、小兒白血病及各類血液病、腫瘤的診治。對慢性粒細胞性白血病及21三體綜合征的遺傳學(xué)發(fā)生機制有較深入的研究。
