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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    臧國堯 主任醫(yī)師  
    杭州
    對代謝綜合征、頭痛頭暈、動脈硬化、中風(fēng)、顱腦外傷、腦腫瘤、昏迷等有豐富的臨床診治經(jīng)驗,尤其在疾病的預(yù)防、治療和管理方面。同時對動脈硬化、肥胖、高血脂、代謝綜合癥、中風(fēng)的發(fā)病機制和干預(yù)臨床工作經(jīng)驗豐富。

    呂亮 住院醫(yī)師  
    合肥
    小兒癲癇、兒童抽動癥、多動癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

    王玨 主任醫(yī)師  
    福州
    兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見病的診斷及治療,如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無力、格林巴利,肌炎,神經(jīng)性遺傳病,智力低下、腦性癱瘓,抽動障礙,多動癥、自閉癥等。

    李雷 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    兒科呼吸、感染、消化、過敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    欒海輝 主治醫(yī)師  
    煙臺

    神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診療,尤其對帕金森病的診療有豐富的經(jīng)驗,也擅長腦血管病、周圍神經(jīng)病變以及遺傳代謝病等疾病的診療。

    宋瑞娟 副主任醫(yī)師  
    長治
    小兒神經(jīng)、呼吸系統(tǒng)疾病診治及兒童保健,小兒癲癇、行為發(fā)育異常、遺傳代謝病、兒童哮喘等診治。

    曹沐琳 主治醫(yī)師  
    秦皇島

    診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

    李瑩 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    各種出生缺陷及遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢等。

    張玉琴 主任醫(yī)師  副教授
    河西

    診治兒童難治性癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)免疫性疾病及神經(jīng)電生理。

    仰曙芬 主任醫(yī)師  教授
    哈爾濱
    兒童生長發(fā)育、發(fā)育行為的評價,營養(yǎng)不良,維生素A、D的缺乏,佝僂病的防治,兒童腹瀉,食物過敏,牛奶蛋白過敏的診治。

    陳薇 主任技師  
    武漢
    臨床生化檢驗和遺傳病與優(yōu)生優(yōu)育檢測和教學(xué)工作。

    俞丹 主任醫(yī)師  副教授
    成都

    遺傳代謝性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、生長發(fā)育障礙等疾病的診斷及治療,比如小兒痙攣、小兒肥胖癥、新生兒佝僂病、小兒腸炎、兒童抽動障礙、小兒麻痹癥、ABO溶血病等。

    王小飛 主治醫(yī)師  
    西安
    發(fā)育障礙、遺傳疾病、骨關(guān)節(jié)創(chuàng)傷、骨壞死、骨感染、遺傳性溶血性貧血、遺傳性大皰性表皮松解癥、骨關(guān)節(jié)結(jié)核等疾病的診斷和治療。

    趙立榮 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝病(苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)等的診治。

    沈明 主任醫(yī)師  
    朝陽
    生長激素缺乏癥等矮小癥,性早熟,兒童肥胖癥,高苯丙氨酸血癥,等兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

    楊雅松 住院醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、好發(fā)病的診治,包括各種腦血管病、神經(jīng)免疫、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

    韋思思 主治醫(yī)師  
    廣州
    兒科內(nèi)分泌系統(tǒng)(生長發(fā)育障礙、甲狀腺功能障礙及腎上腺相關(guān)疾病、性早熟及性腺發(fā)育不良等),遺傳代謝病(高苯丙氨酸血癥、糖代謝、脂肪酸代謝障礙及有機酸疾病等),以及兒科常見疾病。

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