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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    何國(guó)平 副主任醫(yī)師  副教授
    合肥
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報(bào)告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測(cè)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預(yù)防、TORCH、胎兒畸形預(yù)后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

    袁意 副主任醫(yī)師  
    南昌

    小兒常見病及內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治,尤其對(duì)矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    徐鵬 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)寧

    熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療,如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染,同時(shí),在新生兒篩查方面對(duì)小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗(yàn)。

    李朝陽 主任醫(yī)師  
    太原
    擅長(zhǎng)兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

    王秀鋒 副主任醫(yī)師  
    邢臺(tái)

    對(duì)小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長(zhǎng)發(fā)育類疾病的診治。

    白清 主任醫(yī)師  
    鄭州
    糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風(fēng)等營(yíng)養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)結(jié)合治療。

    劉凱 主治醫(yī)師  
    鄭州
    癲癇、腦炎、腦癱、頭痛、智力障礙、抽動(dòng)障礙、神經(jīng)遺傳代謝病等神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    王春南 主任醫(yī)師  講師
    沈陽
    中西醫(yī)結(jié)合用于兒童疑難重癥疾病的康復(fù),如腦癱、昏迷促醒、廣泛性發(fā)育障礙如言語及智力低下、外周神經(jīng)病、青少年脊柱側(cè)彎、遺傳代謝病及染色體病,腦炎、腦出血、腦外傷等腦血管病的恢復(fù)期及后遺癥期治療。

    黃順姬 主任醫(yī)師  
    丹東
    產(chǎn)科圍產(chǎn)期保健、高危妊娠的診治,尤其是產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)和遺傳咨詢。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復(fù)雜性疾病的易感基因分析。

    薛亦男 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)沙
    兒童多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、智力低下、遺尿癥、學(xué)習(xí)困難、腦癱、小兒癲癇、矮小癥、咳嗽變異性哮喘、支氣管哮喘、遺傳代謝性疾病等兒童疾病的臨床診治。

    向承發(fā) 主任醫(yī)師  教授
    成都
    小兒矮小癥、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、肥胖癥、遺尿癥、甲狀旁腺及腎上腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病診治。

    蒲利華 主任醫(yī)師  
    西安
    治療兒童癲癇、驚厥、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、腦癱、智力低下、顱內(nèi)感染、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病等。

    冀小平 主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    各種染色體病、單基因病與多基因遺傳病及遺傳代謝性疾病的診斷及產(chǎn)前檢查。

    鄧劼 副主任醫(yī)師  
    西城
    癲癇,遺傳性癲癇,藥物難治性癲癇術(shù)前評(píng)估,發(fā)育性癲癇性腦病,先天遺傳代謝病,結(jié)節(jié)性硬化癥,生酮飲食,迷走神經(jīng)刺激調(diào)控,經(jīng)顱磁刺激。

    王桂芬 主任醫(yī)師  
    東城
    小兒神經(jīng)疾病,包括腦性癱瘓,癲癇,小兒遺傳代謝病、小兒腦血管疾病,神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病,神經(jīng)免疫如脫髓鞘疾病,腦白質(zhì)病等;及小兒呼吸、消化系統(tǒng)常見病和多發(fā)病的診斷及治療。

    侯若琳 住院醫(yī)師  
    楊浦

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇等。

    陳黎 主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病,如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動(dòng)障礙、遺傳代謝病與變性病等,對(duì)小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見病有深入研究,促進(jìn)醫(yī)患及社會(huì)各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

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