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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    田朝霞 副主任醫(yī)師  
    豐臺(tái)
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病。

    梁立陽(yáng) 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    兒童及青少年生長(zhǎng)遲緩、性早熟、肥胖、性發(fā)育異常、糖尿病、甲狀腺疾病、垂體功能障礙及罕見(jiàn)遺傳代謝病等的臨床診治。

    齊一鳴 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見(jiàn)疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線(xiàn)粒體病、腦發(fā)育異常的診治,以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查,遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    東莞
    遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    蔡稔 主任醫(yī)師  
    柳州
    優(yōu)生、遺傳的咨詢(xún),以及遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷、胚胎植入前診斷、新生兒疾病篩查等。

    劉占利 主任醫(yī)師  
    杭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治如小兒癲癇、肌營(yíng)養(yǎng)不良、熱性驚厥、兒童頭痛、腦炎、腦膜炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病、神經(jīng)肌肉病、腦血管疾病、脊髓炎、周?chē)窠?jīng)病、腦癱、抽動(dòng)癥等。

    江亮亮 副主任醫(yī)師  
    合肥

    癲癇、腦炎、腦膜炎、遺傳代謝病、腦積水、肌營(yíng)養(yǎng)不良、重癥肌無(wú)力、抗NMDAR腦炎等。

    王玨 主任醫(yī)師  
    福州
    兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見(jiàn)病的診斷及治療,如各類(lèi)驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無(wú)力、格林巴利,肌炎,神經(jīng)性遺傳病,智力低下、腦性癱瘓,抽動(dòng)障礙,多動(dòng)癥、自閉癥等。

    劉曉紅 副主任醫(yī)師  
    青島
    診治各種病原菌導(dǎo)致的小嬰兒支氣管肺炎、間質(zhì)性肺炎、難治性肺炎、支氣管肺發(fā)育不良并感染、膿毒癥、感染性休克、治療不完全性化膿性腦膜炎、類(lèi)百日咳綜合征、不典型川崎病、小嬰兒嗜血細(xì)胞綜合征、希特林蛋白缺陷等遺傳代謝病等;新生兒疾病。

    宋文惠 主任醫(yī)師  教授
    太原
    擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí),對(duì)遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    魏紅艷 副主任醫(yī)師  講師
    滄州
    兒童矮小癥,性早熟,肥胖癥,甲減,甲亢,遺傳代謝病等兒童內(nèi)分泌疾病診治,在小兒危重癥救治方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。尤其針對(duì)重癥手足口病、重癥肺炎、重癥腦炎、休克、膿毒癥等危重疾病的搶救經(jīng)驗(yàn)豐富。

    楊志曉 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    兒童抽動(dòng)障礙、癲癇、神經(jīng)肌肉病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診治。

    滕少俠 主治醫(yī)師  
    漯河
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)、不孕癥診治、生殖內(nèi)分泌、人類(lèi)輔助生殖技術(shù)。

    張愛(ài)啟 主任醫(yī)師  
    哈爾濱

    兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病(如小兒感冒、發(fā)熱、咳嗽、哮喘、便秘等)的診治,兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、生長(zhǎng)發(fā)育相關(guān)疾病。

    楊祿紅 副主任醫(yī)師  
    武漢

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,尤其對(duì)性腺疾病、1型糖尿病、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺功能異常等疾病的診治方面,有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    龍吟蕓 副主任醫(yī)師  
    常德
    兒童的營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)評(píng)估和指導(dǎo)、高危兒早期發(fā)展指導(dǎo)、遺傳代謝病的診治與管理、體弱兒和早產(chǎn)兒的指導(dǎo)與管理。

    梁曉平 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝病(苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)病(異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病診治。

    張知新 主任醫(yī)師  教授
    朝陽(yáng)

    小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病)。

    李巍 主任醫(yī)師  
    西城
    因囊泡運(yùn)輸障礙導(dǎo)致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經(jīng)精神疾病等的病理機(jī)制。

    郁婷婷 住院醫(yī)師  
    浦東新
    各類(lèi)遺傳病、罕見(jiàn)病的分子診斷、報(bào)告解讀、生育咨詢(xún)。

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