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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    林小苗 副主任醫(yī)師  
    南寧
    早產兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預,擅長早產兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術,腦癱早期篩查及早期診斷,進修于上海復旦大學附屬兒童醫(yī)院,另專研究中西醫(yī)結合診治兒童神經康復、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經損傷及面神經炎等周圍神經損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內外八步態(tài))等方面診治和康復。

    周靜 副主任醫(yī)師  
    南京
    細胞遺傳學、分子遺傳學及婦產科遺傳學產前診斷工作,對于常見的胎兒發(fā)育異常的產前診斷、基因病的風險評估、染色體疾病的孕前指導、不良孕產史的咨詢等有一定的臨床經驗。

    呂煒敏 副主任醫(yī)師  副教授
    杭州
    慢性疲勞綜合癥,腎動力障礙,腸易激綜合征,代謝綜合征,痤瘡,黃褐斑,早衰癥等。

    李紅 主任醫(yī)師  
    合肥
    HIE、膽紅素腦病、早產高危兒隨訪;腦癱超早期診斷與干預;智能發(fā)育障礙、言語發(fā)育遲緩、構音障礙、口吃測評及康復指導;各種急性腦損傷綜合促醒治療;孤獨癥診斷及干預指導;部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢及康復干預;肉毒毒素在腦性癱瘓中的應用。

    張峰 副主任醫(yī)師  
    贛州
    小兒遺傳代謝病的診療,以及腦積水、腦膜炎、腦性癱瘓、癲癇、自閉癥、多動癥、抽動穢語綜合征等小兒神經行為疾病的診斷與治療。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    濰坊
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲級丙二酸血癥等內分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    李毅 主治醫(yī)師  
    淄博
    產前篩查與診斷咨詢、遺傳病咨詢、嚴重性疑難性遺傳病咨詢。

    張順 住院醫(yī)師  
    忻州

    兒科常見病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血,兒童保健——行為發(fā)育評估,免疫接種,母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育(網絡局限 ,遺傳代謝病復雜多樣,不做診療類咨詢)。

    李碩 主治醫(yī)師  
    鄭州
    腦血管病、周圍神經病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    王莉 主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童癲癇、抽動障礙、頭痛頭暈、腦血管病、脫髓鞘性腦病、神經遺傳代謝病、神經肌肉病及周圍神經病等的診治。

    姚霞 主治醫(yī)師  
    鄭州
    兒童孤獨癥、智力低下、言語和語言發(fā)育障礙、構音障礙、吞咽障礙、全面發(fā)育落后、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病、兒科常見病等。

    楊軍紅 主任醫(yī)師  
    河西

    嬰幼兒喂養(yǎng)、小兒營養(yǎng)不良、偏食、微量元素缺乏及兒科疾病腸內外營養(yǎng)治療等方面,特別在小兒厭食、糖尿病、肥胖癥、食物過敏、腎病、遺傳代謝病、危重癥等營養(yǎng)治療方面有獨到見解。

    王超 主治醫(yī)師  
    哈爾濱
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、產前遺傳咨詢,產前遺傳病診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺術、羊水細胞培養(yǎng)、染色體核型分析等實驗技術。

    虎玉英 主任醫(yī)師  
    武漢
    遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育、不孕癥治療、更年期綜合征治療。

    周世豪 副主任醫(yī)師  
    長沙
    孕前、產前遺傳優(yōu)生咨詢,產前篩查與產前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷,染色體病的閱片等工作。

    錢燕萍 住院醫(yī)師  
    成都
    遺傳病產前篩查與產前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、自然流產診斷與治療等。

    李怡帆 副主任醫(yī)師  
    咸陽
    兒科常見病、多發(fā)病的診治,如肺炎、支氣管炎,尤其對新生兒疾病及危重癥、遺傳代謝病診治有很高造詣。

    薩初然貴 主任醫(yī)師  
    赤峰
    兒科腎臟病、神經系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷和治療。

    欒佐 主任醫(yī)師  
    海淀
    小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病,以及兒科細胞治療學包括造血干細胞移植、神經干細胞移植、免疫細胞療法。

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學、醫(yī)學實驗室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術及兒童治療藥物監(jiān)測技術的臨床應用。

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