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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

省份:
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    王麗珍 主任醫(yī)師  副教授
    浙江
    兒科常見病、多發(fā)病、疑難病的診治,尤其是呼吸系統(tǒng)疾病、新生兒疾病、新生兒監(jiān)護(hù)、疑難危重癥、預(yù)防接種咨詢及遺傳代謝病的診治,例如新生兒肺炎、呼吸窘迫綜合征、窒息、小兒呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支氣管炎等。

    王欣榮 主治醫(yī)師  講師
    江西
    習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病的咨詢及診治、產(chǎn)前篩查及診斷(羊膜腔穿刺術(shù)以及臍靜脈穿刺)、常見婦科病的診治。

    孫文秀 主任醫(yī)師  副教授
    山東
    診治癲癇、顱內(nèi)感染如腦膜炎及腦炎、播散性腦脊髓炎、各種癱瘓性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力、肌肉疾病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、智力低下、小兒腦積水等疾病。

    閆一兵 主任醫(yī)師  副教授
    山東

    小兒常見疾病的診治,如小兒癲癇、小兒腹瀉、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒哮喘、小兒呼吸道感染等。

    鄭霞 主治醫(yī)師  
    山東
    遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前診斷。

    邱運(yùn)樹 主任醫(yī)師  
    山西

    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時(shí),對(duì)過(guò)敏性紫癜、血尿、腎炎、腎病綜合征、尿頻、遺尿癥、慢性咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、消化不良、厭食、反復(fù)腹瀉等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    畢菲菲 主治醫(yī)師  
    河北
    內(nèi)分泌風(fēng)濕科常見疾病的診治,如糖尿病、代謝病、痛風(fēng)、風(fēng)濕性疾病等。

    任麥青 主任醫(yī)師  
    河南
    治療小兒腦癱、小兒癲癇、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、小兒多動(dòng)癥、智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、兒童孤獨(dú)癥。

    朱曉帆 主治醫(yī)師  
    河南
    無(wú)創(chuàng)DNA篩查,染色體CNV異常,遺傳病基因診斷與產(chǎn)前診斷。

    張劍 主任醫(yī)師  
    河南
    新生兒保健、遺傳代謝病篩查,以及新生兒相關(guān)疾?。ㄈ绶窝住ⅫS疸)的診治,尤其擅長(zhǎng)新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒低氧性呼吸衰竭、新生兒敗血癥、新生兒高膽紅素血癥、高危新生兒干預(yù)、早產(chǎn)兒腦損害等疾病。

    宮銘 主治醫(yī)師  
    遼寧
    診治小兒常見疾病,如上呼吸道感染、肺炎、扁桃體炎、腹瀉病等,以及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、性早熟、糖尿病等。

    姜桂芳 住院醫(yī)師  
    吉林
      擅長(zhǎng)治療小兒感冒,咳嗽,小兒喉炎,小兒肺炎,消化不良,腹瀉,便秘,夜驚,小兒厭食,心肌炎,尿路感染,等多種兒科疾病。

    王秀英 主任醫(yī)師  教授
    湖南

    先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥,以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動(dòng)障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

    段煉 副主任醫(yī)師  
    湖南
    婦產(chǎn)科常見病,多發(fā)病及危重病癥的診治及各類婦產(chǎn)科手術(shù),對(duì)遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育和圍生期保健方面具有較深的造詣。

    任杰 副主任醫(yī)師  
    重慶
    小兒內(nèi)科及新生兒內(nèi)科常見病、多發(fā)病的診治,尤其擅長(zhǎng)小兒危急重癥、傳染性疾病及矮身材、性早熟的診治。

    馬俊仙 主任醫(yī)師  
    云南
    兒科常見病以及多發(fā)病的診治,擅長(zhǎng)于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營(yíng)養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo),主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    白鳳玲 主任醫(yī)師  
    寧夏

    新生兒疾病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、癲癇、兒童注意力缺陷多動(dòng)綜合征、心理行為異常、睡眠障礙等疾病的診療

    孫芳 主治醫(yī)師  
    北京

    擅長(zhǎng)診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R姺窝?、哮喘、過(guò)敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向?yàn)閮?nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

    方方 主任醫(yī)師  教授
    北京
    發(fā)育落后、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、自身免疫性腦炎、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病和遺傳病等,神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、遺傳代謝病、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣、神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病等復(fù)雜疾病的診療,尤其線粒體病診治處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先地位。

    王三梅 副主任醫(yī)師  
    北京
    兒童神經(jīng)、小兒癲癇、遺傳代謝病、疑難病診治、腦炎、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經(jīng)修復(fù)等疾病診治。

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