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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    林小苗 副主任醫(yī)師  
    南寧
    早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù),擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術(shù),腦癱早期篩查及早期診斷,進修于上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院,另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言專科疾?。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài))等方面診治和康復(fù)。

    周靜 副主任醫(yī)師  
    南京
    細胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)及婦產(chǎn)科遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷工作,對于常見的胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷、基因病的風(fēng)險評估、染色體疾病的孕前指導(dǎo)、不良孕產(chǎn)史的咨詢等有一定的臨床經(jīng)驗。

    蔣群 副主任醫(yī)師  
    杭州

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病如性早熟、矮小癥、肥胖病、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺增生癥等疾病的診斷及治療

    李司南 副主任醫(yī)師  
    合肥
    缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。

    陳瑞華 副主任醫(yī)師  
    贛州
    診治兒童癲癇、腦炎、腦膜炎、驚厥、腦癱、性早熟、矮小癥、甲狀腺及腎上腺疾病等兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病。

    王東 副主任醫(yī)師  
    濟南

    糖尿病,甲亢甲減,骨質(zhì)疏松等疾病的診治

    李春香 主任醫(yī)師  教授
    煙臺
    小兒神經(jīng)疾病,如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(腦炎)、播散性腦脊髓炎、脊髓炎、神經(jīng)遺傳代謝病、腦白質(zhì)病、運動障礙、抽動癥、腦癱、熱性驚厥、偏頭痛等的診治。

    周娜 主治醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    吳永利 主任醫(yī)師  
    滄州
    哮喘、生長發(fā)育問題、矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、營養(yǎng)咨詢、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、精神發(fā)育遲滯、孤獨癥譜系障礙、心理問題等疾病的診治。

    李翼哲 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療,各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù),發(fā)育遲緩的早期檢測和干預(yù)指導(dǎo)、基因報告解讀。

    吳世陶 主治醫(yī)師  
    鄭州
    治療腦梗死、腦出血、頭痛、頭暈、面癱、焦慮癥、失眠、周圍神經(jīng)損傷、梭形細胞橫紋肌肉瘤、失神癲癇、帕金森、三叉神經(jīng)損傷、腦白質(zhì)脫髓鞘病、遺傳代謝病。

    衛(wèi)正奎 主治醫(yī)師  
    周口

    兒童相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各種類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預(yù)治療等);兒童心理行為疾病(孤獨癥譜系、抽動障礙、語言發(fā)育障礙、多動癥、學(xué)習(xí)困難等);遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等);兒童常見?。ㄐ悍窝住胗變焊篂a、缺鐵性貧血、佝僂病等)的診治。

    于曉明 副主任醫(yī)師  
    大連
    代謝綜合征、2型糖尿病、脂肪肝、高血壓病、惡性腫瘤的中西醫(yī)結(jié)合治療。

    陳玲 主任醫(yī)師  教授
    武漢

    新生兒危重癥和疑難雜癥的診治,如小兒疝氣、小兒泌尿道感染、小兒厭食、小兒膿胸、小兒腸套疊、小兒尿道下裂、小兒尿路感染、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、小兒胃炎、小兒骨折。

    馮枚 主治醫(yī)師  
    長沙

    兒童癲癇、神經(jīng)免疫、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染及各種遺傳代謝性疾病的診治。

    周躍華 副主任醫(yī)師  
    成都
    從事臨床分子細胞遺傳學(xué)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作。

    王小飛 主治醫(yī)師  
    西安
    發(fā)育障礙、遺傳疾病、骨關(guān)節(jié)創(chuàng)傷、骨壞死、骨感染、遺傳性溶血性貧血、遺傳性大皰性表皮松解癥、骨關(guān)節(jié)結(jié)核等疾病的診斷和治療。

    趙立榮 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)等的診治。

    楊光 主任醫(yī)師  教授
    海淀

    兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病,及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。

    卓秀偉 主治醫(yī)師  
    西城
    各種小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及部分疑難雜癥。如癲癇、腦炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘?。∕OG抗體病、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎等),血管炎,神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、運動障礙、腦癱、發(fā)育落后、智力低下、多動障礙及抽動癥等。

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