遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 治療兒童生長障礙（矮小癥、巨人癥）、發(fā)育異常（性早熟）、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜?、消瘦、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗）、甲狀旁腺疾病（不明原因抽搐、低鈣血癥）、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱恰⒌脱獕?、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦）、下丘腦垂體病變（不明原因高鈉血癥、頭痛）、糖尿病（不明原因昏迷、多飲多尿、消瘦）、腎小管功能異常性疾病（不明原因低鉀血癥、多飲多尿、消瘦）及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語言、運動及智力發(fā)育落后）。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳病（進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產前咨詢、復發(fā)性流產及不良孕產史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟失調、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產前診斷技術。
- 鄭州
- 兒科各類常見病，尤其在小兒血液系統(tǒng)疾病如急慢性兒童白血病、出血性疾病、溶血性疾病、各類貧血、小兒惡性腫瘤、再生障礙性貧血、特發(fā)性血小板減少性紫癜、過敏性紫癜、組織細胞病、噬血細胞綜合征、遺傳代謝性疾病等各種疑難雜癥。
