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產(chǎn)前診斷指胎兒出生前對胚胎或胎兒發(fā)育狀態(tài)、是否患疾病等方面進(jìn)行檢測、診斷，產(chǎn)前診斷目的如下：

1、使父母了解妊娠狀況，選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠；

2、經(jīng)過產(chǎn)前診斷進(jìn)行藥物或手術(shù)治療，如產(chǎn)前診斷胎兒存在代謝性疾病，應(yīng)在新生兒期盡早給予治療。

適合產(chǎn)前診斷人群如下：

1、35歲以上高齡孕婦；

2、產(chǎn)前篩查存在胎兒染色體異常，屬于高風(fēng)險孕婦；

3、曾生育染色體病患兒的孕婦；

4、通過產(chǎn)前B超檢查，懷疑胎兒可能存在染色體異常；

5、夫婦一方為異常染色體攜帶者；

6、醫(yī)生認(rèn)為需行產(chǎn)前診斷孕婦，如唐氏篩查屬于臨界風(fēng)險，患系統(tǒng)性紅斑狼瘡孕婦不能行無創(chuàng)DNA檢測，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。