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染色體分析方法，主要包括染色體核型分析、染色體熒光原位雜交、染色體基因芯片檢測(cè)以及染色體高通量測(cè)序等?？傊旧w的檢測(cè)方法需要根據(jù)具體的檢測(cè)目的而制定。

如果是檢查常見的染色體疾病，可以進(jìn)行染色體核型分析，加上一些快診的方法，比如FISH熒光原位雜交，還有熒光定量PCR以及基因芯片等。當(dāng)然隨著高通量測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用，也可以使用高通量測(cè)序分析染色體拷貝數(shù)的變異，也是近來(lái)幾年新起發(fā)展的一種染色體檢測(cè)方法。