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染色體疾病的種類非常多，目前已經(jīng)報(bào)道的具有上萬種。染色體疾病是指由于染色體異常所引起的疾病，主要包括染色體的數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常引起的疾病最常見的有21-三體綜合征，也就是常講的唐氏綜合征，還有18-三體綜合征、13-三體綜合征、特納綜合征等，都是由于染色體的數(shù)目發(fā)生改變而導(dǎo)致的疾病。

對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病，包括染色體非平衡性的結(jié)構(gòu)重排，比如染色體部分三體等，都會(huì)導(dǎo)致基因的不平衡性，從而引起疾病。另外一種是平衡性的結(jié)構(gòu)重排，在破壞了染色體功能基因的時(shí)候，也會(huì)導(dǎo)致一些表型的異常，從而引起疾病，此類染色體疾病也是相對(duì)比較少見。