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脊髓性肌萎縮癥為罕見(jiàn)病，英文名為SMA，患者臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，病因在于脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中的基因突變，導(dǎo)致患者全身出現(xiàn)問(wèn)題。近幾年對(duì)該病的研究有一定進(jìn)展，根本原因是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的存活蛋白基因缺失，導(dǎo)致存活蛋白下降，只要給患者補(bǔ)充蛋白，其運(yùn)動(dòng)能力即可得到一定的提升。

脊髓性肌萎縮雖為罕見(jiàn)病，但屬于罕見(jiàn)病中的常見(jiàn)病，發(fā)病率相對(duì)較高，在中國(guó)發(fā)病患者龐大，約有3-5萬(wàn)，因此，這類疾病需要引起重視。這類罕見(jiàn)病、遺傳病可以預(yù)防，注意產(chǎn)前篩查，對(duì)于攜帶者進(jìn)行篩查，有利于防止基因缺陷的孩子出生。