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脊髓性肌萎縮癥為罕見病，英文名為SMA，患者臨床表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮，病因在于脊髓運動神經元中的基因突變，導致患者全身出現(xiàn)問題。近幾年對該病的研究有一定進展，根本原因是運動神經元的存活蛋白基因缺失，導致存活蛋白下降，只要給患者補充蛋白，其運動能力即可得到一定的提升。

脊髓性肌萎縮雖為罕見病，但屬于罕見病中的常見病，發(fā)病率相對較高，在中國發(fā)病患者龐大，約有3-5萬，因此，這類疾病需要引起重視。這類罕見病、遺傳病可以預防，注意產前篩查，對于攜帶者進行篩查，有利于防止基因缺陷的孩子出生。