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先天性巨腦回畸形是一種較少見的嚴(yán)重腦發(fā)育畸形。較輕的巨腦回畸形可能在出生后才能發(fā)現(xiàn)；嚴(yán)重的巨腦回畸形或者無腦回畸形一般在產(chǎn)前檢查時即可診斷。在懷孕期間，胎兒大腦發(fā)育過程中會形成較多褶皺和折痕，如果胎兒大腦表面非常光滑，考慮巨腦回或無腦回的可能，此時大腦功能有較嚴(yán)重的異常。

極個別情況下，懷孕第9-24周仍未出現(xiàn)任何腦回，可能是無腦回畸形，又稱為平滑腦，表現(xiàn)為大腦皮層異常增厚、彌漫性神經(jīng)組織異位，原因很多，主要與先天性的基因缺陷有關(guān)。無腦回畸形胎兒不能正常生存，發(fā)現(xiàn)時會建議終止妊娠。如果到懷孕28-32周時仍然是無腦回狀態(tài)，即可診斷無腦回畸形。輕度的無腦回畸形即為巨腦回畸形，更輕的巨腦回畸形可能通過出生后的檢查才能發(fā)現(xiàn)、確診，進行相應(yīng)的康復(fù)治療。