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再生障礙性貧血首先根據(jù)臨床表現(xiàn)診斷，患者的主要表現(xiàn)是發(fā)熱、貧血和出血，實驗室檢查可確診，血常規(guī)檢查顯示三系減少。三系主要指粒細胞、血紅蛋白和血小板減少，粒細胞少于1.5×10^9/L，血紅蛋白低于100g/L，血小板低于100×10^9/L。

骨髓檢查是重要的診斷依據(jù)，可以看到骨髓增生低下，骨髓小粒中造血細胞減少，非造血細胞增多。另外需要進行骨髓活檢，在骨髓活檢中會發(fā)現(xiàn)骨髓增生低下，造血組織明顯減少，非造血組織和脂肪組織增多。診斷再生障礙性貧血需要排除其它原因引起的全血細胞減少，如陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征以及低增生性白血病等。