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異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是遺傳性的腦白質(zhì)病變，屬于常染色體隱性遺傳，父母都有可能是攜帶者，孩子發(fā)病后容易被誤以為不是遺傳病。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良雖然比較罕見，但病情較重，病因目前已經(jīng)確定是22號染色體上ARSA基因突變，導致大腦內(nèi)腦流質(zhì)無法代謝，異常沉積在大皮腦層、皮層下白質(zhì)以及基底節(jié)區(qū)，甚至周圍神經(jīng)、脊髓也有沉積。廣泛沉積會導致患者出現(xiàn)諸多神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，其中包括肢體痙攣、強直、精神幻覺、智力下降、椎體外系等，癥狀多變，較難診斷。

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良有特征性的核磁共振表現(xiàn)，部分患者在做頭顱核磁共振檢查時，整個皮層下白質(zhì)廣泛顯示出對稱性高信號，呈現(xiàn)出老虎紋路樣表現(xiàn)，稱為虎紋征，如果想要確診，還需要進行基因診斷，目前沒有特效藥物能夠治療異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。