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染色體異常胎兒在中期進(jìn)行四維彩超的時候，往往會有一些異?；蛘呤顷栃缘谋憩F(xiàn)，比如可能會有結(jié)構(gòu)的畸形，包括頭面部的畸形、心臟的畸形、內(nèi)臟的畸形、體表的畸形，甚至肢體的畸形。同時還可能會發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育的異常，比如有胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，胎兒宮內(nèi)發(fā)育受限。并且還可能會發(fā)現(xiàn)羊水的改變，出現(xiàn)羊水過多或者羊水過少等。

部分染色體異常的胎兒在進(jìn)行四維彩超的時候沒有異常表現(xiàn)，甚至是出生以后也不會有異常表現(xiàn)，比如性染色體的異常，包括47XX、47XYY等，雖然是染色體數(shù)目異常，但是不會有明顯的異常。另有部分染色體表現(xiàn)為平衡性的結(jié)構(gòu)重排，如平衡易位、羅氏易位、倒位等，因?yàn)闆]有造成遺傳物質(zhì)的量的改變，所以也往往表現(xiàn)為正常的四維彩超圖形。