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無創(chuàng)產前DNA檢查和羊水穿刺均是胎兒篩查的方法，區(qū)別在于無創(chuàng)產前DNA檢查屬于無創(chuàng)操作，僅抽取孕婦的血液來檢測腹中胎兒有無染色體畸形；而羊水穿刺是直接檢測胎兒的染色體是否異常。無創(chuàng)產前DNA檢查的準確率可達到99%以上，但畢竟未達到100%，所以推薦首選無創(chuàng)產前DNA檢查，一旦檢查有異常，再做羊水穿刺進一步確診。